Какими свойствами характеризуется модификационная изменчивость

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Мутации

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.

Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).

Строение ядра

Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n – 2), моносомия (2n – 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Р	♀46, XX		×	♂46, XY
Типы гамет	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX трисомия по Х-хромосоме	47, XXY синдром Клайнфельтера		45, X0 синдром Тернера- Шерешевского	45, Y0 гибель зиготы

2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца

Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).

Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

«Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Наследственное варьирование признаков*			Рожь	Пшеница	Ячмень	Овес	Просо	Сорго	Кукуруза	Рис	Пырей
Зерно	Окраска	Черная	+	+	+	—	—	+	+	+	+
	Окраска	Фиолетовая	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округлая	+	+	+	+	+	+	+	+	+
	Форма	Удлиненная	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. признаки	Образ жизни	Озимые	+	+	+	+				+
Биол. признаки	Образ жизни	Яровые	+	+	+	+	+	+	+	+

*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

Название группы мутагенов	Примеры
Физические	Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др.
Химические	Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др.
Биологические	Вирусы, бактерии

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p. При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.

Варианта (v)	14	15	16	17	18	19	20
Частота встречаемости (p)	2	7	22	32	24	8	5

Вариационная кривая

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.

Среднее значение признака подсчитывается по формуле:

где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.

В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Перейти к лекции №22 «Методы генетики человека»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Похожие материалы из книги «Генетика и селекция»:

Тема 9. Мутационная изменчивость

Тема 10. Модификационная изменчивость

Источник

1) ненаследуемость;

2) обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их;

3) изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа;

4) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки);

5) соответствие изменений действию фактора среды;

6) зависимость пределов изменчивости от генотипа;

7) статистическая закономерность вариационных рядов;

8) затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Норма реакции.Изменчивость не беспредельна. Генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции.

Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды.

Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).

Морфоз —ненаследственное изменение фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Морфозы имеют неадаптивный и часто необратимый характер. Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма.

Фенокопии —изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации.

В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).

При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример – приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).

Вопрос. Мутационная изменчивость

Мутации —это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

Мутант — организм, у которого произошла мутация.

Положения мутационной теории:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутации проявляются по разному и могут быть полезными и вредными.
Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей.
Мутации дают начало возникновению новых видов.

Классификация мутаций

1) по характеру изменения генома (генные, геномные и хромосомные);

2) по проявлению в гетерозиготе (доминантные и рецессивные);

3) по уклонению от нормы (прямые и обратные)

4) в зависимости от причин (спонтанные и индуцированные);

5) по локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические);

6) по отношению к возможности наследования (соматические и генеративные);

7) по фенотипическому проявлению (морфологические, физиологические, биохимические);

8) по действию на организм (полезные, вредные и нейтральные).

Генные мутации.Мутация происходит в отдельном гене, при этом изменению может подвергаться как один нуклеотид, так и несколько.

Точковая мутация – изменение только одного нуклеотида.

Причины генных мутаций

ü замена нуклеотидов

Транзиция – замена в пределах одной и той же группы азотистых оснований

(А↔Г или Т ↔Ц);

Трансверсия – замена нуклеотида из одной группы на нуклеотид из другой группы

(А ↔Т, Г ↔Ц, А ↔Ц, Г ↔Т)

Причины генных мутаций

ü вставка отдельных нуклеотидов в цепочку ДНК (инсерция);

ü потеря одного или нескольких нуклеотидов (делеция);

ü поворот на 1800 нуклеотидов в пределах гена (инверсия);

ü перенос нуклеотида из первого места в другое в пределах того же гена (транспозиция).

Результат генных мутаций:

Миссенс мутации –возникают на основе замены одного нуклеотида в пределах одного кодона → в процессе биосинтеза белка встраивается иная аминокислота не свойственная данной полипептидной цепочке.
Нонсенс мутации (бессмысленные)→ образование бессмысленных кодонов или стоп-кодонов, в зависимости от того где возник такой стоп-кодон образуется новая функциональная молекула белка.
Сдвиг рамки считывания –возникает при появлении в гене вставок или выпадения нуклеотида → при синтезе белка в полипептидную цепочку включаются иные аминокислоты и синтезируется белок не свойственный данному организму.

Классификация генных мутаций по влиянию мутантных генов на контроль биосинтеза белка:

1) Гипоморфные –образуется биохимический продукт в количестве меньшем, чем при нормальном аллеле этого гена;

2) Гиперморфные –ведет к усилению синтеза биохимического продукта;

3) Антиморфные –образовавшийся продукт на основе мутантного гена оказывает влияние на этот ген и в результате этого уменьшается синтез биохимического продукта ;

4) Неоморфные –приводят к образованию нового биохимического продукта;

5) Аморфные –биохимический продукт не образуется.

Меняют генный состав хромосом – число генов или порядок

Хромосомные мутации

Как возникают

· В результате разрывов ДНКи сшивания в новом порядке.

· Незаконный кроссинговер

Делеция —утрата внутреннего участка хромосомы;

Дефишенси –утрата коцевого участка хромосомы;

Инверсия —поворот участка хромосомы на 180°;

Дупликация —удвоение одного и того же участка хромосомы;

Инсерция —перестановка участка;

Транспозиция –перемещение участка хромосомы в пределах одной хромосомы или между разными хромосом;

Транслокация —перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Порядок генов в хромосомах мыши и человека – 80 млн. лет дивергенции.

Геномные мутации

Меняют число хромосом (явление полиплоидии)

Способы образования полиплоидов

Митотический –при митозе, когда в одной или нескольких соматических клетках под действием каких-то факторов не образуется веретено деления, а образуются тетраплоидные клетки. Приводит к образованию тканей, отличающихся клеток по строению и функционированию. Размер участка зависит от времени возникновения. Вокруг участка находятся клетки с нормальным количеством хромосом.

II. Мейотический –происходит при микроспоро и гаметогенезе. Лежит в основе генеративных мутаций.

Основное число хромосом – наименьшее число хромосом данного вида, кратное увеличение которого дает полиплоидный ряд.

Пшеница твердая 2 n = 28

Пшеница мягкая 2 n = 42

2 n = 56

2 n = 14

Основное число – n = 7

3n – триплоиды, 4n – тетраплоиды,

5n – пентаплоиды, 6n – гексаплоиды.

Полиплоиды с четным числом геномов имеют нормальную плодовитость

Последствия полиплоидии

Изменяется характер расщепления у гибридов F2 и в десятки раз снижает вероятность проявления рецессивных признаков.
Уувеличение линейных размеров организма (клевер).
Увеличение генеративных органов (крупность семян у гречихи, ржи).
Изменение продолжительности вегетационного периода (более скороспелые или позднеспелые формы).
Изменение химического состава получаемой продукции (сахарная свекла, черешня, вишня – увеличение сахаристости)

Единственный способ мгновенного видообразования.

Широко распространена у растений

(60% природных видов)

Триплоидия у человека и млекопитающих несовместима с жизнью

Объединение двух разных наборов хромомсом – амфидиплоид.

Объединение трех разных наборов хромомсом – амфитриплоид.

Получение рафанобрассики Карпеченко

Жизнеспособность анеуплоидов

моносомия – всегда леталь у животных (исключение – половая Х-хромосома). Выживают у дрожжей и некоторых растений.

трисомия – тоже леталь для больших хромосом. У человека выживают трисомики только по 21-ой и половым хромосомам.

нуллисомики (отсутствие обеих хромосом пары) летальны у всех диплоидных и тетраплоидных видов. Выживают у некоторых гексаплоидов (пшеница).

Моносомик – организм, в котором определенная хромосома представлена в единственном числе.

В растениеводстве моносомики используются для установления местонахождения конкретных генов.

Дата добавления: 2016-12-06; просмотров: 2583 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов