Какие свойства днк подтверждают что она носитель генетической

Каждый организм можно сравнить с компьютером, система которого запрограммирована определенным образом. И лишь зная исходный код, реально повлиять на работу этой системы. ДНК — тот самый код, который хранит всю информацию о каждом из нас.

Какие болезни вам грозят? Какой вид спорта будет самым подходящим? По какой причине не удается выносить ребенка? И почему те или иные таблетки не оказывают на вас никакого эффекта? О том, что можно узнать благодаря ДНК-тесту, рассказывает главный научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси Ирма Борисовна Моссэ.

Ирма Борисовна Моссэ
доктор биологических наук, профессор,
главный научный сотрудник лаборатории генетики человека
Института генетики и цитологии НАН Беларуси

Что такое генетический код?

— В ядрах клеток находятся хромосомы, у человека их 46 (23 пары): 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 — от папы.

Основная часть хромосомы — это молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в которой закодирована вся информация об организме. ДНК состоит из генов, а гены — из сложных биологических веществ (нуклеотидов), которые и являются знаками генетического кода.

Нуклеотидов всего 4, они обозначаются буквами: А, С, Т, G. Это начальные буквы от названий нуклеотидов: аденин, цитозин, тимин и гуанин. Но из этих четырех букв можно составить миллиарды комбинаций! Именно поэтому все люди на Земле уникальны (кроме однояйцевых близнецов: их генотип идентичен).

Разные гены или комбинации генов отвечают за разные свойства организма. Одни ответственны за цвет глаз, структуру и цвет волос, кожи. В других закодирована информация о здоровье человека. В третьих содержатся данные о психоэмоциональных особенностях и так далее.

Что такое ДНК-тест?

— Это генетический анализ наследственного материала, который позволяет определить наличие тех или иных вариантов генов у человека и их влияние на организм.

Какой материал подходит для изучения?

— ДНК можно выделить практически из любого биологического материала: волос (при наличии волосяной луковицы), кусочек ногтя, ушная сера, кровь, сперма и так далее.

Чаще всего анализируется буккальный эпителий. Его собирают специальной ватной палочкой со внутренней стороны щеки. Это быстро и, конечно, совершенно не больно.

— Криминалисты используют в своей работе также остатки кожи под ногтями, следы кожного жира и пота… Даже если человек просто попил воды и на стакане остались остатки его слюны, или он надкусил яблоко, провести ДНК-тест с помощью этих материалов вполне реально.

Если ДНК-тест сделан правильно, достоверность информации составляет 100%. Важно, чтобы лаборатория была аккредитована, чтобы в ней регулярно проводились международные проверки, чтобы сотрудники были квалифицированными.

Давайте перечислим, какие тайны о человеке
может открыть ДНК-тест.

Предрасположенность к заболеваниям

— В принципе, можно определить эту вероятность касательно совершенно любых заболеваний. Но чаще всего запрашивают:

предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
предрасположенность к эндокринным заболеваниям;
предрасположенность к костно-мышечным заболеваниям.

Почему это полезно знать всем? Надо понимать: предрасположенность далеко не всегда = болезнь. Это лишь определенная степень риска. Зная о вероятности конкретной болезни, можно, не дожидаясь первых признаков недомогания, предотвратить саму возможность возникновения этой патологии при помощи правильного образа жизни, питания, специальных препаратов и так далее. То есть вполне реально опередить саму болезнь и не дать ей развиться.

В иных случаях такая экспертиза необходима для того, чтобы поставить более точный диагноз и выявить причину, которая так хорошо замаскирована, что другие методы диагностики просто бессильны, а также правильно назначить лечение.

Причины бесплодия и невынашивания беременности

— Этих причин очень много, но генетические среди них — одни из самых серьезных.

Часто бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, ей удается забеременеть, но, к сожалению, она каждый раз теряет ребенка. Это может продолжаться 6-8 раз подряд и даже более. Вы представляете, какая это трагедия для женщины и какой вред для организма? Далеко не всегда врачи могут дать объяснение данному процессу, и тогда генетика становится последней надеждой.

Иногда таких женщин к нам направляют клиники, иногда они приходят по собственному желанию. И я считаю, что это правильное решение. Не стоит откладывать, если был даже один выкидыш. Лучше проверить генетические риски и получить генетический паспорт. Даже при планировании первой беременности имеет смысл выяснить, нет ли необходимости принять профилактические меры для сохранения ребенка.

Простой наглядный пример — тромбофилия — патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза.

При беременности в принципе повышается риск тромбообразования — это естественный процесс, но если у женщины существует еще и предрасположенность к тромбообразованию (а при этом все анализы до беременностии могут быть в норме), возникают тромбы в плаценте, они закупоривают пуповину. Тогда плод не получает ни кислорода, ни питательных веществ, что в свою очередь приводит к замершей беременности или к выкидышу.

Если же врачи узнают из генетического паспорта о предрасположенности женщины к невынашиванию беременности, за ней ведется особое наблюдение и при необходимости назначается лечение. Например, применяются препараты, разжижающие кровь.

В 2018 году был проведен опрос среди 1000 женщин, которые ранее обратились в лабораторию из-за проблем с беременностью. Оказалось, что благодаря ДНК-тестам около 85% этих женщин после соответствующего лечения благополучно родили здоровых малышей. Среди них нашлись и те, у которых на свет появились двойни. Хотя когда-то эти женщины совсем потеряли надежду иметь хотя бы одного ребенка.

— В 2020 году был проведен аналогичный, но более подробный опрос. Среди вопросов был и такой: «Как вы считаете, нужно ли женщине делать генетический паспорт (документ, в котором отражены генетические особенности человека) еще до беременности?». Итог удивляет — 99% опрошенных женщин ответили утвердительно. Удачными родами благодаря тестам и лечению окончилась беременность у 85,2% женщин!

Раньше по результатам ДНК-исследования предрасположенности к невынашиванию беременности можно было определить только примерный уровень риска: низкий, средний или высокий. Сейчас разработана количественная система, которая позволяет дать максимально точную оценку ситуации. Анализируются 25 основных генов тех систем организма, которые отвечают за процесс развития беременности и, кроме того, оценивается эффект их взаимодействия. Это дает возможность определить, во сколько раз повышен (если повышен) риск потери беременности. Для врачей такие данные очень информативны, особенно перед процедурой ЭКО.

— Крайне важно сегодня сохранить именно первую беременность. Пока непонятно, с чем связана эта тенденция, но мировая статистика показывает: современные женщины благополучно рожают первенца, а вот забеременеть или выносить ребенка второй раз им очень трудно. Возможно, природа так старается решить проблему перенаселения планеты.

Подходящие типы физической нагрузки и виды спорта

— Для выяснения этого вопроса анализируются гены выносливости и скоростно-силовые гены. По итогу о человеке мы будем знать:

есть ли у него гены спортивного таланта;
он спринтер или стайер;
одиночка или командный игрок;
может ли он стать чемпионом;
какие у него имеются неблагоприятные для спорта гены;
что с высокой долей вероятности будет мешать ему в достижении лучших результатов.

— К примеру, существует ген, при наличии которого крайне нежелательно заниматься видами спорта, которые сопряжены с возможной травмой головы (гандбол, бокс и другие). У носителей этого гена велик риск серьезных черепно-мозговых травм. От генов зависит также и эффективность восстановления после них.

Может ли человек достичь успехов в спорте, если у него нет к этому генетической предрасположенности? Чудеса в мире, конечно, случаются, но лучше все же, чтобы родители не заставляли ребенка стремиться к спортивным пьедесталам, если у него нет способностей и ему это не интересно. Ведь всегда нам нравится делать именно то, к чему у нас есть предрасположенность, потому что нам это легко дается.

Возможна и обратная ситуация. Даже если у вашего чада в наличии все генетические показатели, которые предрекают спортивный талант, но душа у него к этому не лежит, заставляй, не заставляй, чемпионом такой малыш не станет. Нужно еще и честолюбие, трудолюбие и упорство.

Генетика помогает разобраться и в проблемах с весом. Для этого изучаются гены углеводно-жирового обмена и гены пищевого поведения. Они дают информацию о том:

как быстро человек насыщается;
есть ли у него склонность к ожирению;
можно ли ему употреблять протеиновые коктейли и специальные пищевые добавки для спорта;
какие виды спорта для человека самые подходящие, чтобы он максимально эффективно сбрасывал вес.

Уровень интеллекта

— Базовый IQ развивается обычно до 7-8 лет. Далее изменить его трудно. Можно тренировать отдельные способности: улучшать память, внимание, решать задачки, но поднять одновременно все показатели почти невозможно. Полезно проверять уровень IQ еще до поступления ребенка в школу, чтобы знать, на что делать упор. Сейчас специалисты нацелены на изучение генетических механизмов интеллекта.

А вот что все еще определить действительно сложно, так это таланты человека. За них не отвечает какой-то один ген, это комбинация очень многих генов, сотые доли от каждого и вот он — талант! Пока эта область генетики плохо изучена.

— Стоит понимать, что уровень интеллекта никак не влияет на характер. Например, тип темперамента (меланхолик, флегматик, сангвиник или холерик) — это врожденная особенность. И как детей ни воспитывай, из холерика флегматика не сделаешь, хотя некоторые черты все же подвластны изменениям.

Предрасположенность к зависимостям

— Генетический тест помогает выявить склонность к алкоголизму, наркомании, курению. Мало кто знает, что возможно определить даже склонность к суициду и к агрессивному поведению.

И все же, как я уже говорила, предрасположенность — это лишь определенный риск, но ни в коем случае не факт. Допустим у человека предрасположенность к алкогольной зависимости, а он живет на острове, где алкоголя попросту нет. Как предрасположенности проявиться? Или человек с детства знает эту информацию и принципиально не пьет, потому что у него сильная воля и высокая сознательность, соответствующее воспитание, хороший пример в семье. Все. Гены себя не проявят. Как можно предупредить развитие болезни, так же можно не допустить проявление алкоголизма.

Предупрежден, значит, вооружен! Очень многих проблем в жизни можно было бы избежать, если бы у каждого человека при рождении был генетический паспорт, так как это — руководство к действию.

Непереносимость некоторых лекарств

— В медицине есть определенная схема лечения для каждой болезни. И назначаются примерно одни и те же лекарства. Большинству людей они будут подходить, но всегда найдутся пациенты, организм которых не чувствителен к конкретному препарату или для которых тот же препарат просто-напросто опасен.

Фармакогенетика во многом разъясняет этот вопрос. ДНК-тест может подсказать, как организм реагирует на то или иное лекарство. Благодаря этой методике можно правильно скорректировать схему лечения, увеличив или уменьшив дозу определенного препарата или вовсе заменив его на аналог.

В таких ситуациях лабораторные исследования спасают людям жизнь. Иногда нам поступают запросы от врачей, но сегодня любой человек может сам прийти и сдать такой ДНК-тест, чтобы проверить чувствительность к препаратам, например, при:

сердечно-сосудистых заболеваниях;
эндокринных заболеваниях;
костно-мышечных заболеваниях;
диабете

и так далее.

Если вы отчаялись найти причину какой-то проблемы, не спешите расстраиваться. Генетика — довольно молодая наука, но ее возможности поражают! Вскоре специалисты научатся исключать опасные гены, заменять их на более подходящие. Возможно, это случится даже раньше, чем нам кажется, но многие ответы реально получить уже сейчас. И самое важное, что точность этих ответов очень высока.

Фото: Дмитрий Рыщук и Александр Задорин

Источник

Природные органические полимеры — нуклеиновые кислоты — обеспечивают хранение и передачу наследственной информации в клетках живых организмов.

В состав ДНК входят структурные единицы (мономеры) — нуклеотиды, каждый из которых включает моносахарид дезоксирибозу (С5Н10О4), остаток фосфорной кислоты Р04 и одно из четырех азотистых оснований: аде- нин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). В РНК (рибонуклеиновой кислоте) вместо тимина содержится урацил (У), а вместо дезоксирибозы — рибоза (С5Н10О5). Название ДНК объясняется особенностями ее структуры по сравнению с рибозой: дезокси означает отсутствие одного атома кислорода. Азотистые основания четырех типов «нанизаны» на сахарофосфатную цепь подобно четырем разным типам бусинок (рис. 15.3 и 15.4).

Нуклеиновые кислоты — природные органические полимеры.

Молекулы ДНК находятся в хромосомах клеточного ядра клетки, в эквивалентных структурах митохондрий, хлоропластов, в прокариотных клетках и во многих вирусах. В 1944 г. было доказано, что свободная ДНК обладает свойством передавать генетическую информацию.

Структурная модель ДНК впервые предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном (р. 1928) и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (1916—2004). 24 апреля 1953 г. они опубликовали статью, раскрывающую структуру молекулы ДНК: она представляет собой двойную спираль, состоящую из двух ветвей, азотистые основания попарно связаны непрочной водородной связью (см. рис. 15.3)[1]. Вместе с английским биофизиком М. Уилкинсоном (1916—2004), впервые получившим рентгенограмму ДНК, они удостоены Нобелевской премии 1962 г.

Цепи нуклеотидов объединяются в молекулу ДНК водородными связями: аденин одной цепи соединяется с тимином другой цепи, а гуанин — с цитозином. При этом аденин всегда распознает только тимин и связывается с ним, и наоборот, а гуанин — с цитозином: образуются комплементарные пары. Поэтому принцип формирования двухцепочечной молекулы ДНК — принцип комплементарное™. Двойная спираль устойчива благодаря водородным связям, образующимся между аденином и тимином (А—Т) и гуанином и цитозином (Г—Ц). В клетке человека ДНК

распределена на 23 пары хромосом и содержит около 1 млрд пар оснований; ее длина — около 1 м. Трудно поверить, но если составить цепочку из ДНК всех клеток одного человека, то она сможет протянуться через всю Солнечную систему.

Рис. 153. Схема строения ДНК:

многоточием обозначены водородные связи

Рис. 15.4. Процесс репликации ДНК

По модели Уотсона и Крика все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов — снаружи, поэтому основания одной цепи сильно сближены с основаниями другой цепи. Определенное сочетание нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК образуют генетический код и тем самым формируют последовательность аминокислот в молекулах белка, определяя его первичную структуру. Синтез белков осуществляется не напрямую на основе ДНК, а благодаря РНК (рис. 15.5).

Рис. 15.5. Пример генетического кодирования на основе РНК1

Матричная (информационная) РНК (мРНК, или иРНК) — копия фрагмента ДНК, соответствующего последовательности аминокислот, образующих полный белок.

Рибосомная РНК (рРНК) распространена в клетках и «считывает» последовательности в мРНК, соответствующие аминокислотам, и синтезирует их до получения соответствующего белка.

Транспортная РНК переносит заданную кислоту в соответствующее положение, отмеченное в мРНК и определенное рРНК.

Ген (от греч. genos — род, происхождение) — единичный «квант» наследственного материала, занимает участок молекулы ДНК, определяющий структуру одной молекулы белка. В 1960-е гг. французские ученые Ф. Жакоб (1920—2013) и Ж. Моно (1910—1976) выявили предположение об основной функции генов — кодирование синтеза белков. В 1941 г. американские генетики Д. Бидл (1903—1989) и Э. Тэйтсм (Татум, 1909—1975) выдвинули формулу: «Один ген — один белок» (Нобелевская премия 1958 г.).

Процесс воспроизводства белков, а затем и клеток, на основе генетической информации состоит из трех этапов: репликации, транскрипции, трансляции.

Первый этап — репликация — удвоение молекулы ДНК, которое требуется для последующего деления клеток. ДНК обладает свойством само- копирования: па основе одной молекулы возникают две молекулы ДНК и после этого клетка может разделяться на две идентичные клетки. [2]

ДНК разделяется («раскручивается») на две цепи, а затем из нуклеотидов, которые свободно плавают в клетке, вдоль каждой цепи формируется новая цепь по принципу комплементарности: Г—Ц, А—Т (сравни: печать нескольких копий с одного и того же фотокадра). Поскольку каждая клетка многоклеточных организмов формируется в процессе последовательных делений одной и той же половой клетки, постольку все клетки организма имеют одинаковый набор генов (рис. 15.6).

Репликация представляет собой основу наследственной передачи признаков.

Рис. 15.6. Схема синтеза белка (репликация, транскрипция, трансляция)1

Второй этап — транскрипция — происходящее в ядре клетки «переписывание» информации, которая содержится в генах, на синтезируемую одноцепочечную молекулу информационной РНК (иРНК). Фермент РНК-полимераза, передвигаясь вдоль молекулы ДНК, удерживает на себе нуклеотиды растущей цени иРНК. Эта молекула в сотни раз короче молекулы ДНК, поскольку является копией лишь части ДНК — одного гена или группы рядом стоящих генов, содержащих информацию о структурах белков, выполняющих одинаковые функции. Молекулы иРНК через поры оболочки ядра направляются в цитоплазму к рибосомам.

Транскрипция составляет основу синтеза белков в клетке.

Третий этап — трансляция — синтез белка на основе матрицы иРНК в рибосомах. Рибосома по цепочке иРНК делает шаг, равный трем нуклеотидам. Аминокислоты для синтеза белковых молекул доставляются [3]

молекулами тРНК, имеющие относительно небольшие размеры (от 70 до 90 нуклеотидов), по форме похожие на лист клевера. Аминокислота, отделяясь от тРНК, становится в цепочку (в «строй») мономеров белка. Освободившаяся тРНК уходит в сторону и может быть использована вновь для транспортировки новой аминокислоты. В итоге последовательность нуклеотидов в триплете ДНК соответствует последовательности нуклеотидов в триплете иРНК (см. рис. 15.5 и 15.6).

В клетках современных живых организмов РНК осуществляет посредничество между ДНК и белками: ДНК -» РНК -» белок. Иными словами, в живой клетке в процессе обмена веществ на молекулах ДНК синтезируется информационная РНК, которая служит матрицей для синтеза белков. При транскрипции матрицей кодирования выступает ДНК, а при трансляции — иРНК. Процесс транскрипций происходит в ядре, а процесс трансляции — в цитоплазме.

Любой белок всегда синтезируется из одного и того же набора 20 аминокислот, каждая из которых соответствует определенному триплету из четырех азотистых оснований. Эту закономерность иногда выражают в форме вывода: все клетки имеют одну и ту же прародительницу.

Геном — совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом организма. Иногда под геномом имеют в виду генетический материал конкретного биологического вида. Так, геном крошечного червя Elegans состоит из 97 млн «букв» генетического кода. Геном человека, который удалось расшифровать в 2001 г., — один из самых больших среди живых организмов и содержит около 100 тыс. генов, включающих 3,1 млрд пар нуклеотидов[4].

Генотип — совокупность всех генов живого организма.

Важнейшее свойство генетического кода — его триплетность. Автор теории «Большого взрыва» Г. А. Гамов в 1954 г. выдвинул предположение, что для кодирования одной аминокислоты требуется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. Клетки состоят из 20 аминокислот, а наличие изменяемых частей ДНК определяется только четырьмя нуклеотидами, поэтому генетический код должен переводить четырехбуквенный текст ДНК в двадцатибуквенный текст белков. Каждому из 20 аминокислотных остатков необходимо сопоставить кодон — совокупность нуклеотидов. Если бы кодон состоял из 2, 3 или 4 нуклеотидов, то общее число кодонов выражалось бы соответственно числами 42 = 16, 43 = 64 и 44 = 256. Дуплетов может быть лишь 16, поэтому 4 аминокислоты остались бы без кодификации. Наличие 256 квартетов для 20 аминокислот экономная природа посчитала бы слишком расточительным. Остается вариант с 64 триплетами.

Эта гипотеза блестяще подтверждена экспериментально. В итоге раскрыт механизм считывания генетической информации: одна аминокислота коди-

руется тремя нуклеотидами, стоящими рядом друг с другом. Эти три нуклеотида образуют кодон. Из 64 кодонов 3 играют служебную роль, остальные используются для кодирования 20 аминокислот, при этом одну и ту же кислоту кодируют от двух до шести триплетов. Генетический код универсален для всех живых организмов на Земле: одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты. Поэтому жизнь обладает биохимическим единством.

В конце XX в. сформировалась генная инженерия, основная задача которой — конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов. Она сформировала широкие возможности (и новые технологии) выведения ранее небывалых сортов культурных растений и высокопродуктивных пород животных, создания эффективных лекарственных препаратов и т.д.

Обнаружилось, что наследственный материал не стареет, а генетический анализ эффективен даже тогда, когда молекулы ДНК принадлежат далеким друг от друга поколениям. Так, при сравнении молекул ДНК, выделенных из найденных в захоронении под Екатеринбургом останков, с ДНК членов английского королевского дома, был сделан вывод: останки принадлежат членам семьи последнего русского монарха. Именно с английским королевским домом последние Романовы были связаны близкими родственными узами.

Обнаружена уникальность генома каждого человека. Генетический анализ позволяет произвести более точную идентификацию личности, чем традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови, а вероятность ошибки весьма мала. Итог: генетические свойства отражают как индивидуальность живых организмов, так и их наследственную связь.

Источник