Какие свойства днк подтверждают что она является носителем генетической информации
Носителем наследственной информации в клетках являются молекулы ДНК (у некоторых вирусов и бактериофагов РНК). Генетические функции ДНК были установлены в 40-х гг. ХХ в. при изучении трансформации у бактерий. Это явление было впервые описано в 1928 г. Ф. Гриффитом при изучении пневмококковой инфекции у мышей. Вирулентность пневмококков определяется наличием капсульного полисахарида, расположенного на поверхности клеточной стенки бактерии. Вирулентные клетки образуют гладкие колонии, обозначаемые как S-колонии (от англ. smooth — гладкий). Авирулентные бактерии, лишенные капсульного полисахарида в результате мутации гена, формируют шероховатые R-колонии (от англ. rough — неровный).
Схема эксперимента Гриффита по трансформации у бактерий
Как видно из схемы, в одном из вариантов опыта Гриффит заражал мышей смесью живых клеток R-штамма и мертвых клеток S-штамма. Мыши погибали, хотя живые бактерии не обладали инфекционностью. Живые бактерии, выделенные из погибших животных, при посеве на среду образовывали гладкие колонии, так как имели полисахаридную капсулу. Следовательно, происходила трансформация авирулентных клеток R-штамма в вирулентные клетки S-штамма. Природа трансформирующего агента осталась неизвестной.
В 40-х гг. в лаборатории американского генетика О. Эвери был впервые получен очищенный от белковых примесей препарат ДНК из клеток S-штамма пневмококков. Обработав этим препаратом мутантные клетки R-штамма, Эвери и его коллеги (К. Мак-Леод и М. Мак-Карти) воспроизвели результат Гриффита, т.е. добились трансформации: клетки приобрели свойство вирулентности. Таким образом, была установлена химическая природа вещества, осуществляющего перенос информации. Этим веществом оказалась ДНК.
Открытие было достаточно неожиданным, так как до этого времени генетические функции ученые склонны были приписывать белкам. Одной из причин этой ошибки было отсутствие знаний о строении молекулы ДНК. Нуклеиновые кислоты были открыты в ядрах клеток гноя в 1869 г. нем. химиком И. Мишером, и был изучен их химический состав. Однако до 40-х гг. ХХ в. ученые ошибочно полагали, что ДНК — это монотонный полимер, в котором чередуется одна и та же последовательность из 4-х нуклеотидов (AGCТ). Кроме того, нуклеиновые кислоты считались крайне консервативными соединениями с низкой функциональной активностью, в то время как белки обладали рядом свойств, необходимых для выполнения генетических функций: полиморфностью, лабильностью, наличием в составе их молекул различных химически активных групп. И поэтому Эвери и его коллег стали обвинять в некорректности выводов, в недостаточной очистке препарата ДНК от белковых примесей. Однако усовершенствование методики очистки позволило подтвердить трансформирующую функцию ДНК. Ученым удалось передать способность к образованию других типов капсульных полисахаридов у пневмококков, а также получить трансформацию у других видов бактерий по многим признакам, в том числе по устойчивости к антибиотикам. Значение открытия американских генетиков трудно переоценить. Оно послужило стимулом к изучению нуклеиновых кислот, в первую очередь ДНК, в научных лабораториях многих стран.
Вслед за доказательством трансформации у бактерий, генетические функции ДНК были подтверждены на примере бактериофагов (бактериальных вирусов). В 1952 г. А. Херши и С. Чейз инфицировали клетки кишечной палочки (Escherihia coli) фагом Т2. При добавлении к бактериальной культуре этот вирус сначала адсорбируется на поверхности клетки, а затем впрыскивает в нее свое содержимое, что вызывает гибель клетки и освобождение новых фаговых частиц. Авторы эксперимента метили радиоактивной меткой либо ДНК фага Т2 (32Р), либо белок (35S). Фаговые частицы смешивали с бактериальными клетками. Неадсорбированные частицы удаляли. Затем с помощью центрифугирования инфицированные бактерии отделяли от пустых оболочек фаговых частиц. Оказалось, что метка 35S связана с оболочками вируса, которые остаются на поверхности клетки, и, следовательно, вирусные белки внутрь клетки не поступают. Большая же часть метки 32Р оказалась внутри инфицированных бактерий. Таким образом, было установлено, что инфекционные свойства бактериофага Т2 определяются его ДНК, которая проникает в бактериальную клетку и служит основой для образования новых фаговых частиц. Этот опыт также показал, что фаг использует ресурсы клетки-хозяина для собственного воспроизведения.
Итак, к началу 50-х гг. ХХ в. было накоплено достаточное количество фактов, указывающих на то, что носителем генетической информации является ДНК. Помимо изложенных выше прямых доказательств, в пользу этого вывода говорили косвенные данные о характере локализации ДНК в клетке, постоянстве ее количества, метаболитической стабильности и подверженности мутагенным воздействиям. Все это стимулировало исследования по изучению структуры этой молекулы.
Читайте также другие статьи темы 6 “Молекулярные основы наследственности”:
- 6.2. Модель молекулы ДНК
- 6.3. Генетический код: свойства и функции
- 6.4. Синтез белка. Транскрипция и трансляция. ДНК и РНК
- 6.5. Процесс репликации ДНК
► Вопросы и задания по теме “Молекулярные основы наследственности”
Перейти к чтению других тем книги “Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы”:
- Тема 1. История развития генетики
- Тема 2. Законы Менделя
- Тема 3. Взаимодействие генов
- Тема 4. Сцепление генов. Кроссинговер
- Тема 5. Генетика пола. Половые хромосомы. Наследование, сцепленное с полом
- Тема 7. Ген и геном
- Тема 8. Генная инженерия: ее развитие и методы
- Тема 9. Мутационная изменчивость
- Тема 10. Модификационная изменчивость
- Тема 11. Генетика и эволюция
- Тема 12. Генетика человека
- Тема 13. Генетические основы селекции
Источник
Природные органические полимеры — нуклеиновые кислоты — обеспечивают хранение и передачу наследственной информации в клетках живых организмов.
В состав ДНК входят структурные единицы (мономеры) — нуклеотиды, каждый из которых включает моносахарид дезоксирибозу (С5Н10О4), остаток фосфорной кислоты Р04 и одно из четырех азотистых оснований: аде- нин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). В РНК (рибонуклеиновой кислоте) вместо тимина содержится урацил (У), а вместо дезоксирибозы — рибоза (С5Н10О5). Название ДНК объясняется особенностями ее структуры по сравнению с рибозой: дезокси означает отсутствие одного атома кислорода. Азотистые основания четырех типов «нанизаны» на сахарофосфатную цепь подобно четырем разным типам бусинок (рис. 15.3 и 15.4).
Нуклеиновые кислоты — природные органические полимеры.
Молекулы ДНК находятся в хромосомах клеточного ядра клетки, в эквивалентных структурах митохондрий, хлоропластов, в прокариотных клетках и во многих вирусах. В 1944 г. было доказано, что свободная ДНК обладает свойством передавать генетическую информацию.
Структурная модель ДНК впервые предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном (р. 1928) и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (1916—2004). 24 апреля 1953 г. они опубликовали статью, раскрывающую структуру молекулы ДНК: она представляет собой двойную спираль, состоящую из двух ветвей, азотистые основания попарно связаны непрочной водородной связью (см. рис. 15.3)[1]. Вместе с английским биофизиком М. Уилкинсоном (1916—2004), впервые получившим рентгенограмму ДНК, они удостоены Нобелевской премии 1962 г.
Цепи нуклеотидов объединяются в молекулу ДНК водородными связями: аденин одной цепи соединяется с тимином другой цепи, а гуанин — с цитозином. При этом аденин всегда распознает только тимин и связывается с ним, и наоборот, а гуанин — с цитозином: образуются комплементарные пары. Поэтому принцип формирования двухцепочечной молекулы ДНК — принцип комплементарное™. Двойная спираль устойчива благодаря водородным связям, образующимся между аденином и тимином (А—Т) и гуанином и цитозином (Г—Ц). В клетке человека ДНК
распределена на 23 пары хромосом и содержит около 1 млрд пар оснований; ее длина — около 1 м. Трудно поверить, но если составить цепочку из ДНК всех клеток одного человека, то она сможет протянуться через всю Солнечную систему.
Рис. 153. Схема строения ДНК:
многоточием обозначены водородные связи
Рис. 15.4. Процесс репликации ДНК
По модели Уотсона и Крика все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов — снаружи, поэтому основания одной цепи сильно сближены с основаниями другой цепи. Определенное сочетание нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК образуют генетический код и тем самым формируют последовательность аминокислот в молекулах белка, определяя его первичную структуру. Синтез белков осуществляется не напрямую на основе ДНК, а благодаря РНК (рис. 15.5).
Рис. 15.5. Пример генетического кодирования на основе РНК1
Матричная (информационная) РНК (мРНК, или иРНК) — копия фрагмента ДНК, соответствующего последовательности аминокислот, образующих полный белок.
Рибосомная РНК (рРНК) распространена в клетках и «считывает» последовательности в мРНК, соответствующие аминокислотам, и синтезирует их до получения соответствующего белка.
Транспортная РНК переносит заданную кислоту в соответствующее положение, отмеченное в мРНК и определенное рРНК.
Ген (от греч. genos — род, происхождение) — единичный «квант» наследственного материала, занимает участок молекулы ДНК, определяющий структуру одной молекулы белка. В 1960-е гг. французские ученые Ф. Жакоб (1920—2013) и Ж. Моно (1910—1976) выявили предположение об основной функции генов — кодирование синтеза белков. В 1941 г. американские генетики Д. Бидл (1903—1989) и Э. Тэйтсм (Татум, 1909—1975) выдвинули формулу: «Один ген — один белок» (Нобелевская премия 1958 г.).
Процесс воспроизводства белков, а затем и клеток, на основе генетической информации состоит из трех этапов: репликации, транскрипции, трансляции.
Первый этап — репликация — удвоение молекулы ДНК, которое требуется для последующего деления клеток. ДНК обладает свойством само- копирования: па основе одной молекулы возникают две молекулы ДНК и после этого клетка может разделяться на две идентичные клетки. [2]
ДНК разделяется («раскручивается») на две цепи, а затем из нуклеотидов, которые свободно плавают в клетке, вдоль каждой цепи формируется новая цепь по принципу комплементарности: Г—Ц, А—Т (сравни: печать нескольких копий с одного и того же фотокадра). Поскольку каждая клетка многоклеточных организмов формируется в процессе последовательных делений одной и той же половой клетки, постольку все клетки организма имеют одинаковый набор генов (рис. 15.6).
Репликация представляет собой основу наследственной передачи признаков.
Рис. 15.6. Схема синтеза белка (репликация, транскрипция, трансляция)1
Второй этап — транскрипция — происходящее в ядре клетки «переписывание» информации, которая содержится в генах, на синтезируемую одноцепочечную молекулу информационной РНК (иРНК). Фермент РНК-полимераза, передвигаясь вдоль молекулы ДНК, удерживает на себе нуклеотиды растущей цени иРНК. Эта молекула в сотни раз короче молекулы ДНК, поскольку является копией лишь части ДНК — одного гена или группы рядом стоящих генов, содержащих информацию о структурах белков, выполняющих одинаковые функции. Молекулы иРНК через поры оболочки ядра направляются в цитоплазму к рибосомам.
Транскрипция составляет основу синтеза белков в клетке.
Третий этап — трансляция — синтез белка на основе матрицы иРНК в рибосомах. Рибосома по цепочке иРНК делает шаг, равный трем нуклеотидам. Аминокислоты для синтеза белковых молекул доставляются [3]
молекулами тРНК, имеющие относительно небольшие размеры (от 70 до 90 нуклеотидов), по форме похожие на лист клевера. Аминокислота, отделяясь от тРНК, становится в цепочку (в «строй») мономеров белка. Освободившаяся тРНК уходит в сторону и может быть использована вновь для транспортировки новой аминокислоты. В итоге последовательность нуклеотидов в триплете ДНК соответствует последовательности нуклеотидов в триплете иРНК (см. рис. 15.5 и 15.6).
В клетках современных живых организмов РНК осуществляет посредничество между ДНК и белками: ДНК -» РНК -» белок. Иными словами, в живой клетке в процессе обмена веществ на молекулах ДНК синтезируется информационная РНК, которая служит матрицей для синтеза белков. При транскрипции матрицей кодирования выступает ДНК, а при трансляции — иРНК. Процесс транскрипций происходит в ядре, а процесс трансляции — в цитоплазме.
Любой белок всегда синтезируется из одного и того же набора 20 аминокислот, каждая из которых соответствует определенному триплету из четырех азотистых оснований. Эту закономерность иногда выражают в форме вывода: все клетки имеют одну и ту же прародительницу.
Геном — совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом организма. Иногда под геномом имеют в виду генетический материал конкретного биологического вида. Так, геном крошечного червя Elegans состоит из 97 млн «букв» генетического кода. Геном человека, который удалось расшифровать в 2001 г., — один из самых больших среди живых организмов и содержит около 100 тыс. генов, включающих 3,1 млрд пар нуклеотидов[4].
Генотип — совокупность всех генов живого организма.
Важнейшее свойство генетического кода — его триплетность. Автор теории «Большого взрыва» Г. А. Гамов в 1954 г. выдвинул предположение, что для кодирования одной аминокислоты требуется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. Клетки состоят из 20 аминокислот, а наличие изменяемых частей ДНК определяется только четырьмя нуклеотидами, поэтому генетический код должен переводить четырехбуквенный текст ДНК в двадцатибуквенный текст белков. Каждому из 20 аминокислотных остатков необходимо сопоставить кодон — совокупность нуклеотидов. Если бы кодон состоял из 2, 3 или 4 нуклеотидов, то общее число кодонов выражалось бы соответственно числами 42 = 16, 43 = 64 и 44 = 256. Дуплетов может быть лишь 16, поэтому 4 аминокислоты остались бы без кодификации. Наличие 256 квартетов для 20 аминокислот экономная природа посчитала бы слишком расточительным. Остается вариант с 64 триплетами.
Эта гипотеза блестяще подтверждена экспериментально. В итоге раскрыт механизм считывания генетической информации: одна аминокислота коди-
руется тремя нуклеотидами, стоящими рядом друг с другом. Эти три нуклеотида образуют кодон. Из 64 кодонов 3 играют служебную роль, остальные используются для кодирования 20 аминокислот, при этом одну и ту же кислоту кодируют от двух до шести триплетов. Генетический код универсален для всех живых организмов на Земле: одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты. Поэтому жизнь обладает биохимическим единством.
В конце XX в. сформировалась генная инженерия, основная задача которой — конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов. Она сформировала широкие возможности (и новые технологии) выведения ранее небывалых сортов культурных растений и высокопродуктивных пород животных, создания эффективных лекарственных препаратов и т.д.
Обнаружилось, что наследственный материал не стареет, а генетический анализ эффективен даже тогда, когда молекулы ДНК принадлежат далеким друг от друга поколениям. Так, при сравнении молекул ДНК, выделенных из найденных в захоронении под Екатеринбургом останков, с ДНК членов английского королевского дома, был сделан вывод: останки принадлежат членам семьи последнего русского монарха. Именно с английским королевским домом последние Романовы были связаны близкими родственными узами.
Обнаружена уникальность генома каждого человека. Генетический анализ позволяет произвести более точную идентификацию личности, чем традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови, а вероятность ошибки весьма мала. Итог: генетические свойства отражают как индивидуальность живых организмов, так и их наследственную связь.
Источник
ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, являющаяся носителем информации об организме от одного поколения к другому.
Белки образуют полипептидные цепи, информацию о которых хранит дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждый участок, в котором заключаются данные о такой цепи, называется геном. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, находящиеся внутри одной клетки, в своей совокупности представляют носитель генетической информации обо всём организме.
Историческая справка
Открытие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты было произведено ещё в 1869 году. Швейцарский физиолог Фридрих Мишер обнаружил вещество, которое назвал нуклеин. Значимость великого открытия поначалу не была оценена, как полагается. Длительное время считалось, что нуклеин есть не что иное, как запасник фосфора.
С приходом XX века изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты продолжалось, однако, в начале века подавляющее большинство учёных этой области даже не предполагало, что ДНК является передатчиком информации. По их мнению, слишком проста и повторяющаяся у неё структура, чтобы нести подобную сложную функцию.
Научный прорыв случился в 1944 году, когда было определено, что ДНК имеет большую значимость для науки. Учёный Освальд Эйвери вместе с двумя коллегами Маклином Маккарти и Колином Маклауд занимались исследованиями дезоксирибонуклеиновой кислоты, результатом их деятельности стала публикация в журнале «The Journal of Experimental Medicine». Статья доказывала, что дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой «материал» генов и является носителем наследственной информации.
ДНК – передача наследственной информации
Как только было доказано, что дезоксирибонуклеиновая кислота есть не что иное, как генокод организма и имеет важную роль как носитель информации, исследования учёных-биологов взяли правильное направление. Началось стремительное изучение цепей и взаимосвязей. До 1950 года удалось определить только то, что молекула ДНК состоит из цепей нуклидов, но как они между собой соединены и сколько их, оставалось неизвестным.
Только в 1953 году было определено, что внутри молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты существуют взаимосвязи азотистых оснований разных типов. Сама молекула ДНК была представлена, как двойная спираль.
Передачу наследственной информации дезоксирибонуклеиновой кислотой можно сравнить с тем, как люди обмениваются информацией. У нас это происходит с использованием звуков и букв. У ДНК с применением оснований азотистой кислоты.
Каждая спираль макромолекулы состоит из азотистых оснований, рибоксиновой кислоты и остатка фосфорной кислоты. Звенья могут иметь различную последовательность, главной их характеристикой является то, что все они тесно связаны с последовательностью второй спирали. Это свойство получило название правило комплементарности.
Двойная спираль полимерных цепей похожа на верёвочную лестницу. Каждая ступень в ней – это нуклеотидные пары, которые связывает сахарофосфатный состав. Главным отличием молекулы ДНК друг от друга является последовательность пар. Но именно это расположение и является кодом, согласно которому определяется порядок производимых клетками белков.
Сравнивая процесс с человеческим типом носителем и передачи информации, можно сказать, что в данном случае мы имеем дело с бедным алфавитом, в котором наличествует всего четыре буквы. Все слова, а также предложения складываются из них.
Расшифровка кода была осуществлена тогда, когда люди поняли, что код не является двоичным, а триплетный. Каждая аминокислота в белке абсолютно соответствует последовательности трёх нуклеотидов в РНК и ДНК, кодонов.
Дезоксирибонуклеиновой кислотой передаёт информацию два раза: при делении на две части и при кодировании белка. Таким образом, данные передаются только что образованной клетке. В процессе репликации ДНК снимает с себя копию. Происходит разделение нитей, связывающих спираль и выстраивание новой комплементарной цепи. В каждой из двух вновь образованных клеток имеются по идентичной копии дезоксирибонуклеиновой кислоты. Таким образом, сохраняется вся генетическая информация.
Практическое применение знаний о дезоксирибонуклеиновой кислоте
Знания, полученные о молекуле ДНК, сложно переоценить. Практическое их применение имеет для человечества огромное значение. По сути, открыв тайну макромолекулы, люди получили доступ к генам. Развитие науки о дезоксирибонуклеиновой кислоте открывает неограниченные возможности для биологии и медицины.
Знания о наследственной природе дезоксирибонуклеиновой кислоты нашли практическое применение в генной инженерии, которая оказывает влияние на развитие клинической медицины. Методы, построенные на основе изучения рекомбинантных ДНК, открыли новые возможности изучения наследственных болезней.
Используемые технологии рекомбинантных молекул ДНК стало революционным для науки, изучающей живые клетки. Перед медициной и промышленностью открылись новые пути к получению в достаточном количестве тех белков, которые прежде получались в ограниченных количествах, либо не получались вообще.
Увы, исследования далеки до своего завершения. Однако, на сегодняшний день сделано много. Это методы клонирования ДНК и генная инженерия. Настоящим прорывом медицины стала технология рекомбинантных ДНК. Она позволяет производить пересадку генетического материала из одного организма в другой. Направление находится в процессе изучения и развития, однако, некоторые его находки уже активно применяются на практике.
Необходимость применения знаний о ДНК на практике
Генная терапия сделала возможным вводить в организмы больных людей полностью здоровые гены, способные полноценно работать. Это позволяет производить восстановление метаболических нарушений, которые были вызваны генами мутантами. Сегодня таким способом лечат детей с иммунодефицитом, который вызван дефектом аденозиндезаминазы.
Разработка методов лечения многих заболеваний с помощью технологии рекомбинантных ДНК находится в стадии клинических исследований. Это такие заболевания как:
• Гемофилия В, определяемая по наличию кровоточивости по типу гематом;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Му-ковисцидоз и т.д.
Если в медицине генетика находится в процессе активного развития, то наиболее веские практические результаты она дала в сельском хозяйстве. Благодаря ей, сельскохозяйственное производство вышло на новый уровень. Выводятся новые сорта растений, представляющих интерес для человечества. Задача учёных состоит в том, чтобы не только выводить новые сорта, но и прививать им максимально полезные качества.
Перспективы развития науки о ДНК
Наука о дезоксирибонуклеиновой кислоте активно развивается, но, не смотря на это, она всё же ещё находится на начальном этапе своего развития. Чего ожидают учёные на конечном этапе? Это и полная победа над такими явлениями, как болезни и голод, и возможность клонировать живые организмы, менять черты организмов. Возможно, уже скоро будет выведен новый тип человека, который будет тем совершенным образом, которому все мы стремимся на протяжении своей истории.
Разгадка тайны ДНК стала началом новой эры развития биологии. По мере её изучения имели место не только научные открытия, но и курьёзы, и занимательные случаи.
К примеру, при изучении мух дрозофил, учёные стали давать своим открытиям смешные названия. Пара генов, приводящих к отсутствию у самок и самцов внешних половых органов, получили кукольное название «Barbie» и «Ken», а мутантный ген, обладатель которого быстро умирает, стал называться в честь известного мультипликационного героя из мультфильма «Соузпарк» «Kenny».
Изучением дезоксирибонуклеиновой кислоты и применением на практике результатов исследований занимаются учёные. Результаты их работы важны для человечества. В силах генетиков и продвигаемой ими науки изменить мир, сделать его лучше.
Источник