Какие свойства днк подтверждают что она
ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, являющаяся носителем информации об организме от одного поколения к другому.
Белки образуют полипептидные цепи, информацию о которых хранит дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждый участок, в котором заключаются данные о такой цепи, называется геном. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, находящиеся внутри одной клетки, в своей совокупности представляют носитель генетической информации обо всём организме.
Историческая справка
Открытие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты было произведено ещё в 1869 году. Швейцарский физиолог Фридрих Мишер обнаружил вещество, которое назвал нуклеин. Значимость великого открытия поначалу не была оценена, как полагается. Длительное время считалось, что нуклеин есть не что иное, как запасник фосфора.
С приходом XX века изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты продолжалось, однако, в начале века подавляющее большинство учёных этой области даже не предполагало, что ДНК является передатчиком информации. По их мнению, слишком проста и повторяющаяся у неё структура, чтобы нести подобную сложную функцию.
Научный прорыв случился в 1944 году, когда было определено, что ДНК имеет большую значимость для науки. Учёный Освальд Эйвери вместе с двумя коллегами Маклином Маккарти и Колином Маклауд занимались исследованиями дезоксирибонуклеиновой кислоты, результатом их деятельности стала публикация в журнале «The Journal of Experimental Medicine». Статья доказывала, что дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой «материал» генов и является носителем наследственной информации.
ДНК – передача наследственной информации
Как только было доказано, что дезоксирибонуклеиновая кислота есть не что иное, как генокод организма и имеет важную роль как носитель информации, исследования учёных-биологов взяли правильное направление. Началось стремительное изучение цепей и взаимосвязей. До 1950 года удалось определить только то, что молекула ДНК состоит из цепей нуклидов, но как они между собой соединены и сколько их, оставалось неизвестным.
Только в 1953 году было определено, что внутри молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты существуют взаимосвязи азотистых оснований разных типов. Сама молекула ДНК была представлена, как двойная спираль.
Передачу наследственной информации дезоксирибонуклеиновой кислотой можно сравнить с тем, как люди обмениваются информацией. У нас это происходит с использованием звуков и букв. У ДНК с применением оснований азотистой кислоты.
Каждая спираль макромолекулы состоит из азотистых оснований, рибоксиновой кислоты и остатка фосфорной кислоты. Звенья могут иметь различную последовательность, главной их характеристикой является то, что все они тесно связаны с последовательностью второй спирали. Это свойство получило название правило комплементарности.
Двойная спираль полимерных цепей похожа на верёвочную лестницу. Каждая ступень в ней – это нуклеотидные пары, которые связывает сахарофосфатный состав. Главным отличием молекулы ДНК друг от друга является последовательность пар. Но именно это расположение и является кодом, согласно которому определяется порядок производимых клетками белков.
Сравнивая процесс с человеческим типом носителем и передачи информации, можно сказать, что в данном случае мы имеем дело с бедным алфавитом, в котором наличествует всего четыре буквы. Все слова, а также предложения складываются из них.
Расшифровка кода была осуществлена тогда, когда люди поняли, что код не является двоичным, а триплетный. Каждая аминокислота в белке абсолютно соответствует последовательности трёх нуклеотидов в РНК и ДНК, кодонов.
Дезоксирибонуклеиновой кислотой передаёт информацию два раза: при делении на две части и при кодировании белка. Таким образом, данные передаются только что образованной клетке. В процессе репликации ДНК снимает с себя копию. Происходит разделение нитей, связывающих спираль и выстраивание новой комплементарной цепи. В каждой из двух вновь образованных клеток имеются по идентичной копии дезоксирибонуклеиновой кислоты. Таким образом, сохраняется вся генетическая информация.
Практическое применение знаний о дезоксирибонуклеиновой кислоте
Знания, полученные о молекуле ДНК, сложно переоценить. Практическое их применение имеет для человечества огромное значение. По сути, открыв тайну макромолекулы, люди получили доступ к генам. Развитие науки о дезоксирибонуклеиновой кислоте открывает неограниченные возможности для биологии и медицины.
Знания о наследственной природе дезоксирибонуклеиновой кислоты нашли практическое применение в генной инженерии, которая оказывает влияние на развитие клинической медицины. Методы, построенные на основе изучения рекомбинантных ДНК, открыли новые возможности изучения наследственных болезней.
Используемые технологии рекомбинантных молекул ДНК стало революционным для науки, изучающей живые клетки. Перед медициной и промышленностью открылись новые пути к получению в достаточном количестве тех белков, которые прежде получались в ограниченных количествах, либо не получались вообще.
Увы, исследования далеки до своего завершения. Однако, на сегодняшний день сделано много. Это методы клонирования ДНК и генная инженерия. Настоящим прорывом медицины стала технология рекомбинантных ДНК. Она позволяет производить пересадку генетического материала из одного организма в другой. Направление находится в процессе изучения и развития, однако, некоторые его находки уже активно применяются на практике.
Необходимость применения знаний о ДНК на практике
Генная терапия сделала возможным вводить в организмы больных людей полностью здоровые гены, способные полноценно работать. Это позволяет производить восстановление метаболических нарушений, которые были вызваны генами мутантами. Сегодня таким способом лечат детей с иммунодефицитом, который вызван дефектом аденозиндезаминазы.
Разработка методов лечения многих заболеваний с помощью технологии рекомбинантных ДНК находится в стадии клинических исследований. Это такие заболевания как:
• Гемофилия В, определяемая по наличию кровоточивости по типу гематом;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Му-ковисцидоз и т.д.
Если в медицине генетика находится в процессе активного развития, то наиболее веские практические результаты она дала в сельском хозяйстве. Благодаря ей, сельскохозяйственное производство вышло на новый уровень. Выводятся новые сорта растений, представляющих интерес для человечества. Задача учёных состоит в том, чтобы не только выводить новые сорта, но и прививать им максимально полезные качества.
Перспективы развития науки о ДНК
Наука о дезоксирибонуклеиновой кислоте активно развивается, но, не смотря на это, она всё же ещё находится на начальном этапе своего развития. Чего ожидают учёные на конечном этапе? Это и полная победа над такими явлениями, как болезни и голод, и возможность клонировать живые организмы, менять черты организмов. Возможно, уже скоро будет выведен новый тип человека, который будет тем совершенным образом, которому все мы стремимся на протяжении своей истории.
Разгадка тайны ДНК стала началом новой эры развития биологии. По мере её изучения имели место не только научные открытия, но и курьёзы, и занимательные случаи.
К примеру, при изучении мух дрозофил, учёные стали давать своим открытиям смешные названия. Пара генов, приводящих к отсутствию у самок и самцов внешних половых органов, получили кукольное название «Barbie» и «Ken», а мутантный ген, обладатель которого быстро умирает, стал называться в честь известного мультипликационного героя из мультфильма «Соузпарк» «Kenny».
Изучением дезоксирибонуклеиновой кислоты и применением на практике результатов исследований занимаются учёные. Результаты их работы важны для человечества. В силах генетиков и продвигаемой ими науки изменить мир, сделать его лучше.
Источник
С появлением первых «ГМО-детей» в Китае и вообще потоком новостей о редактировании ДНК стало ясно, что разбираться в генетике жизненно важно каждому из нас. «Лаба» начинает серию простых гайдов, чтобы разобраться в этой науке. А то как-то совсем тревожно.
Что такоек ДНК?
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, главное хранилище наследственной информации и генетической программы развития и функционирования живого организма.
ДНК имеет двухцепочечную структуру, где каждая цепочка представляет собой последовательность нуклеотидов: аденина, тимина, цитозина и гуанина. Нуклеотиды работают как небольшие «магнитики», которые сцепляют эти две цепочки водородными связями. Аденин соединяется только с тимином, а цитозин – с гуанином.
Длина ДНК обычно измеряется в числе пар нуклеотидов. У человека их около 3 миллиардов. ДНК человека сохраняется в ядре любой человеческой клетки в виде набора из 23 (в норме) хромосом.
И для чего нужна ДНК?
Соединенные вместе цепочки (знаменитая «двойная спираль» ДНК) представляют собой нечто похожее на винтовую лестницу. Каждая ступенька – это та самая пара нуклеотидов, например, аденин – тимин.
Крепления между ступеньками довольно прочные, а вот сами ступеньки – шаткие и легко переламываются, то есть разъединяются. И тогда на одной цепочке остается аденин, а на другой – тимин.
Это нужно для того, чтобы специальные белки могли «расплетать» ДНК и собирать на основе каждой цепочки комплементарную последовательности ДНК другую цепочку – РНК.
Так, не торопитесь. Что такое РНК?
РНК (рибонуклеиновая кислота) – это одноцепочечная последовательность, которая может выполнять совершенно разные задачи. РНК – своего рода зеркальное отражение ДНК. Если в ДНК на одном месте стоит аденин, то в РНК на том же месте будет тимин, и наоборот. Помните: нуклеотиды похожи на магнитики и соединяются только по парам.
Тем же самым зеркальным образом в РНК сохраняется та информация, что есть в ДНК.
А РНК чем занимается?
ДНК находится в ядре клетки, в специальных упаковках-хромосомах. А вот основная работа по синтезу белков происходит в цитоплазме клетки, где белки собирает специальная «машинка» –рибосома. Она связана с РНК.
Говоря по-простому, дело обстоит так. Белок расплетает ДНК, копирует информацию на РНК (зеркальным образом), а РНК доставляет информацию рибосоме.
В процессе этой доставки («процессинга») РНК проходит через целую последовательность преобразований, в частности, из нее вырезается информация, которая рибосоме не нужна.
Рибосома двигается по РНК и строит комплементарную цепочку. При этом она еще раз зеркально отражает информацию, возвращая ей изначальную ДНК-последовательность. И уже по комплементарной цепочке, расшифровывая генетический код, рибосома строит из подходящих аминокислот новые белки.
Зачем нужны белки?
Для того, чтобы клетка жила.
Некоторые белки поддерживают метаболизм клетки. Другие – вновь расплетают ДНК, строят РНК и доставляют информацию рибосоме. Третьи – организуют и реализуют деление клетки. Всю необходимую работу внутри клетки делают именно белки.
Если опять применить компьютерную метафору (надеюсь, ученые нас не побьют за огрубление), то ядро клетки с ДНК внутри, – это такой харддиск, где хранятся и данные, и программы.
Белки – это как раз программы, которые автоматически загружаются с харддиска и обрабатывают полученные данные.
Хорошо, а гены и ДНК – это не одно и то же?
Гены – часть цепочки ДНК. Это специальным образом оформленные – с концом и началом – отрезки цепочки, в которых закодированы белки и РНК. Внутри каждого гена находится особая последовательность нуклеотидов (например, ген CCR5 состоит 339 нуклеотидов).
Все гены, кодирующие белки, составляют около 2% ДНК. Еще 1% генов отвечают за кодирование РНК. А около 80% генов внутри ДНК выполняют вспомогательные функции, в частности, упаковки ДНК в ядре. Функции почти 20% ДНК в настоящее время неясны.
Внутри гена есть генетический код, правильно?
Да. Чтобы нормально синтезировать нужный белок и запустить его работу, информацию из ДНК надо доставить рибосоме, которая непосредственно занимается сборкой. Рибосома собирает белки из 20 аминокислот, а в ДНК только четыре нуклеотида.
Четырьмя нуклеотидами невозможно закодировать все 20 аминокислот – не хватает вариантов. Как же быть?
Спасает в этой ситуации как раз тот самый генетический код. Точнее, процесс кодирования с помощью нуклеотидов, выстроенных в определенную последовательность. Аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов в гене. Это позволяет «запрограммировать» не только 20, а 64 аминокислоты (в природе столько не нужно, так ученые уже пытаются понять, что еще могут делать аминокислоты)!
Так как можно «запрограммировать» аминокислоту?
Рибосома сдвигает по РНК считывающую рамку. Когда она считывает старт-кодон (это фиксированный набор из трех аминокислот, который дает команду: «Начало»), начинается считывание информации, необходимой для синтеза белка.
Рамка сдвигается – всегда на три нуклеотида – и рибосома поэтапно создает нужную аминокислоту. Когда рамка считывает стоп-кодон, синтез завершается.
Если при всей этой довольно сложной (и потому не самой надежной) процедуре будет потерян хотя бы один нуклеотид, рамка сдвинется неправильно и все последующие аминокислоты будут считаны неверно. Белок в таких условиях либо не удастся построить, либо он так изменится, что перестанет выполнять свои функции.
Описанная выше работа генетического кода – одно из древнейших изобретений эволюции, он работает практически одинаково как у человека, так и у бактерии.
Чем ген отличается от генома?
Геном – это весь наследственный материал организма, который содержит 3,1 млрд пар нуклеотидов.
Как редактируют ДНК?
Об этом мы совсем скоро напишем отдельный гайд. Все-таки процесс не самый простой, а вы, наверное, уже устали читать. Попробуем объяснить основную идею редактирования ДНК.
Раз уж мы знаем, где на «харддиске» человеческой клетки хранится кодирующая белки и РНК информация, давайте мы ее немного поправим! Это позволит улучшить всю работу клеток и всего организма. Но на этом пути очень много опасностей. О каких-то мы уже знаем, другие невозможно вычислить. По крайней мере, пока.
Источник
Много людей использует термин ДНК. Но статей, нормально описывающих, как она работает почти нет (понятных не биологам). Я уже описывал в общих чертах устройство клетки и самые основы ее энергетических процессов. Теперь перейдем к ДНК.
ДНК хранит информацию. Это знают все. Но вот как она это делает?
Начнем с того, где она в клетке хранится. Примерно 98% хранится в ядре. Остальное в митохондриях и хлоропластах (в этих ребятах протекает фотосинтез). ДНК — это огромный полимер, состоящий из мономерных звеньев. Выглядит примерно так.
Что мы тут видим? Во-первых ДНК — двухцепочечная молекула. Почему это так важно — чуть позже. Далее мы видим синие пятиугольники. Это молекулы дезоксирибозы (такой сахар, чуть меньше глюкозы. От рибозы отличается отсутствием одной OH группы, что придает стабильности молекуле ДНК, в отличие от РНК, в которой используется рибоза. Дальше, для простоты опущу приставку дезокси и буду просто говорить рибоза, да простят нас щепетильные товарищи). Маленькие кружкИ — остатки фосфорной кислоты. Ну и собственно есть азотистые основания. Всего их 5, но в ДНК в основном встречаются 4. Это Аденин, Гуанин, Тимин и Цитозин. То есть, есть рибоза с которой связано азотистое основание. Вместе они образуют так называемые нуклеозиды, которые связываются друг с другом с помощью остатков фосфорной кислоты. Таким образом мы получаем длинную цепь, состоящую из мономеров. Теперь посмотрите на увеличенную левую цепь. Видите C и G соединены тремя пунктирными линиями, а T и A двумя. Что это значит? Да, ДНК состоит из двух цепей, но что удерживает их вместе? Есть такая штука, как водородная связь. Выглядит примерно так. На атомы кислорода (O) и азота (N) формируется частичный отрицательный заряд, а на водороде (H) — положительный. Это приводит к формированию слабых связей.
Связи действительно очень слабые. Их энергия может быть в 200 раз ниже энергии ковалентных связей (образуются за счет перекрытия пары электронных облаков, например связь в молекуле CO2). Однако таких связей много. В каждой нашей клетке ДНК цепи связаны почти 16 миллиардами слабых связей, не мало, согласны?
Но вернемся к числу связей между основаниями. Цитозин и Гуанин связаны тремя связями, а Аденин и Тимин — двумя. Это приводит к тому, что Г и Ц связанны куда прочнее, чем А и Т. Некоторым организмам нужна особая стабильность связей ДНК, например живущим при высоких температурах. При нагревании ДНК содержащая больше ГЦ пар более стабильна. Так что хочешь жить в гейзере — имей много ГЦ пар. Хотя последние исследования говорят, что явной связи между GC составом (% ГЦ пар от всех пар) и температурой обитания нет. Стоит сказать, что варьирует он сильно. Так у Candidatus Carsonella ruddii PV (внутриклеточный эндосимбионт) он примерно 16%, у нас с вами почти 41%, а у Anaeromyxobacter K (бактерия вполне себе средних размеров) достигает 75%.
Тут вы можете видеть связь GC состава с размером генома бактерий. Mb — миллион пар нуклеотидов. Показатель довольно вариативный. Его, кстати, часто юзают как фичу при обучении различного рода классификаторов. Сам недавно писал классификатор для распознания патогенов на основе сырых данных секвенирования и оказалось, что GC состав даже по одному риду вполне себе можно использовать.
Пока не забыл. Почему важно, что ДНК двухцепочечная? На основе одной цепи можно восстановить другую. Если в одной цепи поврежден кусок напротив последовательности Аденин-Аденин-Цитозин, то мы точно знаем, что до повреждения там был Тимин-Тимин-Гуанин. Таким образом наличие второй цепи позволяет надежней хранить информацию.
Круто! Теперь вернемся к самой молекуле ДНК. Это цепочка из 4х типов звеньев. Однако насколько длинная? У Candidatus Carsonella ruddii PV уже упомянутого выше всего 160 000 нуклеотидов. У нас с вами 3.2 миллиарда (в гаплоидной клетке, то есть с одним набором хромосом. У большинства наших клеток их два). Кажется много, да? На самом деле нет. У одноклеточной амебы (Amoeba dubia) он примерно 670 миллиардов пар нуклеотидов. Кажется что это бесконечно длинная цепочка, поэтому давайте переведем размер в любимые нам метры. Если все наши хромосомы (их 46, не забываем; 23 по две копии на каждую) развернуть и вытянуть в одну линию, получится примерно 2х метровая цепочка. ДНК одной амебы хватит, чтоб опоясать футбольный стадион. Но к чему я веду? Ядро, в котором ДНК хранится не очень большое. У нас оно в среднем диаметром в 6 мкм. Не очень то много, если хочешь свернуть 2х метровую нить, пусть и очень тонкую. Причем нужно не просто запихать нить в ядро. Нужно свернуть таким образом, чтобы в любой момент можно было обеспечить доступ к любому ее участку. Задача сложная. И с ней успешно справляются специализированные белки. Они создают ряд спиралей и петель, которые обеспечивают все более и более высокие уровни упаковки и не до допускают спутывания ДНК в гордиев узел. Давайте поговорим о том, как она упаковывается.
Сразу скажу, упаковывается она очень по разному. Но если откинуть экзотику, то остается два способа. Первый характерен для бактерий, второй для эукариот (или иначе ядерных).
Упаковка ДНК у бактерий
Начнем с братьев наших меньших. Бактерии сами по себе обладают не очень большим геномом, в среднем от 1 до 5 миллионов пар нуклеотидов. Наиболее характерное их отличия от нас в том, что у них нет ядра и ДНК плавает в клетке. Не совсем плавает, оно частично прикреплено к клеточной мембране и тоже свернуто, но не так сильно как у нас.
Второе. Бактериальная ДНК чаще всего кольцевая. Так ее проще копировать (нет концов, которые могут потеряться при копировании и не нужно придумывать механизмы сохранения концов). Обычно такое кольцо одно, но у некоторых бактерий их может быть 2 или 3. Есть еще кольца поменьше (от пары тысяч до пары сотен тысяч остатков).Имя им плазмиды, и это вообще отдельная история.
Вернемся к упаковке ДНК. ДНК упаковывают белки-гистоны (есть еще гистоноподобные белки). ДНК это дезоксирибонуклеиновая кислота. Кислота. Это значит что она отрицательно заряжена (за счет остатков фосфорной кислоты). Поэтому белки, связывающие ее положительно заряжены. Таким образом они могут связываются с ДНК. ДНК бактерий вместе с белками ее упаковывающими формируют нуклеоид, при этом на долю ДНК приходится 80% от его массы. Выглядит это примерно так. То есть кольцевая ДНК делится на домены по 40 тысяч пар нуклеотидов. Затем происходит скручивание. Внутри доменов тоже происходит скручивания, но его степень в разных доменах отличается. В среднем степень упаковки бактериальной ДНК варьирует от сотни до тысячи раз.
Есть еще прикольное видео.
Упаковка ДНК у эукариот
Тут все куда интересней. Наше ДНК хорошо упакована и спрятана внутри ядра. И она куда эффективней упакована, нежели у бактерий. Во время митоза (деление клетки) размер 22й хромосомы составляет 2 мкм. Если ее распутать и вытянуть, она будет уже 1,5 см. Что соответствует степени упаковки в 10 000 раз. Это около максимальная степень упаковки нашей ДНК. Во время деления нужно максимально упаковать ДНК, что бы эффективно разделить ее между дочерними клетками. В обыденной жизни степень компактизации составляет примерно 500 раз. Со слишком упакованной ДНК сложно считывать информацию.
Есть несколько уровней упаковки ДНК эукариот
Первый — нуклеосомный уровень. 8 белков-гистонов формируют частицу на которую наматывается ДНК. Затем еще один белок ее фиксирует. Выглядит примерно так.
Получаются своего рода бусы. Плотность упаковки благодаря этому возрастает в 7-10 раз. Далее нуклеосомы упаковываются в фибрилы. Немного похоже на солениод. Тут суммарная степень упаковки может достигать 60 раз.
Следующий этап компактизации ДНК связан с образованием петлеобразных структур, которые называются хромомерами. Фибрила разбита на участки по 10 — 80 тысяч пар азотистых оснований. В местах разбивки находятся глобулы негистоновых белков. ДНК — связывающие белки узнают глобулы негистоновых белков и сближают их. Образуется устье петли. Средняя длина петли включает примерно 50 тысяч оснований. Эту структуру называют интерфазной хромонемой. И именно в ней наше ДНК находится большую часть времени. Уровень упаковки здесь достигает 500-1500 раз.
При необходимости клетка может еще больше компактизировать генетический материал. Идет образование более крупных петель из хромомерной фибриллы. Эти петли в свою очередь образуют новые петли (петли в петли… и это не вязание). Которые в конечном счете формируют хромосому.
В целом процесс упаковки можно описать примерно так.
В итоге из нитей ДНК мы получаем, при делении, суперскрученные структуры, которые можно увидеть под микроскопом. Их мы и зовем хромосомами.
Собственно вещество хромосом зовется хроматином. И степень его упаковки отличается в зависимости от участка хромосомы. Есть эухроматин и гетерохроматин. Эухроматин это довольно расплетенная область хроматина, в ней ДНК находится на хромомерном уровне (упаковка в 500 — 1000 раз). Здесь происходит активное считывание информации. Например, если сейчас клетка активно синтезирует белок А, то область ДНК, его кодирующая будет в состоянии эухроматина, что бы ферменты, «читающие» ДНК могли до нее добраться. Гетерохроматин же содержит ту часть ДНК, которая клетке не особо нужна сейчас. То есть ДНК максимально плотно упакована, дабы не путаться под ногами. В зависимости от потребностей клетки одни области хроматина могут частично расплетаться, в то время как другие — сплетаться. Таким образом еще и осуществляется регуляция (очень грубое приближение), ведь к скрученной области не добраться, и значит ее не прочитать.
Собственно пока это все. Мы обсудили как хранится носитель информации. Сделаем небольшую паузу и через пару дней поговорим о самом кодировании информации.
Только зарегистрированные пользователи могут участвовать в опросе. Войдите, пожалуйста.
Источник