Какие свойства днк подтверждают
С появлением первых «ГМО-детей» в Китае и вообще потоком новостей о редактировании ДНК стало ясно, что разбираться в генетике жизненно важно каждому из нас. «Лаба» начинает серию простых гайдов, чтобы разобраться в этой науке. А то как-то совсем тревожно.
Что такоек ДНК?
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, главное хранилище наследственной информации и генетической программы развития и функционирования живого организма.
ДНК имеет двухцепочечную структуру, где каждая цепочка представляет собой последовательность нуклеотидов: аденина, тимина, цитозина и гуанина. Нуклеотиды работают как небольшие «магнитики», которые сцепляют эти две цепочки водородными связями. Аденин соединяется только с тимином, а цитозин – с гуанином.
Длина ДНК обычно измеряется в числе пар нуклеотидов. У человека их около 3 миллиардов. ДНК человека сохраняется в ядре любой человеческой клетки в виде набора из 23 (в норме) хромосом.
И для чего нужна ДНК?
Соединенные вместе цепочки (знаменитая «двойная спираль» ДНК) представляют собой нечто похожее на винтовую лестницу. Каждая ступенька – это та самая пара нуклеотидов, например, аденин – тимин.
Крепления между ступеньками довольно прочные, а вот сами ступеньки – шаткие и легко переламываются, то есть разъединяются. И тогда на одной цепочке остается аденин, а на другой – тимин.
Это нужно для того, чтобы специальные белки могли «расплетать» ДНК и собирать на основе каждой цепочки комплементарную последовательности ДНК другую цепочку – РНК.
Так, не торопитесь. Что такое РНК?
РНК (рибонуклеиновая кислота) – это одноцепочечная последовательность, которая может выполнять совершенно разные задачи. РНК – своего рода зеркальное отражение ДНК. Если в ДНК на одном месте стоит аденин, то в РНК на том же месте будет тимин, и наоборот. Помните: нуклеотиды похожи на магнитики и соединяются только по парам.
Тем же самым зеркальным образом в РНК сохраняется та информация, что есть в ДНК.
А РНК чем занимается?
ДНК находится в ядре клетки, в специальных упаковках-хромосомах. А вот основная работа по синтезу белков происходит в цитоплазме клетки, где белки собирает специальная «машинка» –рибосома. Она связана с РНК.
Говоря по-простому, дело обстоит так. Белок расплетает ДНК, копирует информацию на РНК (зеркальным образом), а РНК доставляет информацию рибосоме.
В процессе этой доставки («процессинга») РНК проходит через целую последовательность преобразований, в частности, из нее вырезается информация, которая рибосоме не нужна.
Рибосома двигается по РНК и строит комплементарную цепочку. При этом она еще раз зеркально отражает информацию, возвращая ей изначальную ДНК-последовательность. И уже по комплементарной цепочке, расшифровывая генетический код, рибосома строит из подходящих аминокислот новые белки.
Зачем нужны белки?
Для того, чтобы клетка жила.
Некоторые белки поддерживают метаболизм клетки. Другие – вновь расплетают ДНК, строят РНК и доставляют информацию рибосоме. Третьи – организуют и реализуют деление клетки. Всю необходимую работу внутри клетки делают именно белки.
Если опять применить компьютерную метафору (надеюсь, ученые нас не побьют за огрубление), то ядро клетки с ДНК внутри, – это такой харддиск, где хранятся и данные, и программы.
Белки – это как раз программы, которые автоматически загружаются с харддиска и обрабатывают полученные данные.
Хорошо, а гены и ДНК – это не одно и то же?
Гены – часть цепочки ДНК. Это специальным образом оформленные – с концом и началом – отрезки цепочки, в которых закодированы белки и РНК. Внутри каждого гена находится особая последовательность нуклеотидов (например, ген CCR5 состоит 339 нуклеотидов).
Все гены, кодирующие белки, составляют около 2% ДНК. Еще 1% генов отвечают за кодирование РНК. А около 80% генов внутри ДНК выполняют вспомогательные функции, в частности, упаковки ДНК в ядре. Функции почти 20% ДНК в настоящее время неясны.
Внутри гена есть генетический код, правильно?
Да. Чтобы нормально синтезировать нужный белок и запустить его работу, информацию из ДНК надо доставить рибосоме, которая непосредственно занимается сборкой. Рибосома собирает белки из 20 аминокислот, а в ДНК только четыре нуклеотида.
Четырьмя нуклеотидами невозможно закодировать все 20 аминокислот – не хватает вариантов. Как же быть?
Спасает в этой ситуации как раз тот самый генетический код. Точнее, процесс кодирования с помощью нуклеотидов, выстроенных в определенную последовательность. Аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов в гене. Это позволяет «запрограммировать» не только 20, а 64 аминокислоты (в природе столько не нужно, так ученые уже пытаются понять, что еще могут делать аминокислоты)!
Так как можно «запрограммировать» аминокислоту?
Рибосома сдвигает по РНК считывающую рамку. Когда она считывает старт-кодон (это фиксированный набор из трех аминокислот, который дает команду: «Начало»), начинается считывание информации, необходимой для синтеза белка.
Рамка сдвигается – всегда на три нуклеотида – и рибосома поэтапно создает нужную аминокислоту. Когда рамка считывает стоп-кодон, синтез завершается.
Если при всей этой довольно сложной (и потому не самой надежной) процедуре будет потерян хотя бы один нуклеотид, рамка сдвинется неправильно и все последующие аминокислоты будут считаны неверно. Белок в таких условиях либо не удастся построить, либо он так изменится, что перестанет выполнять свои функции.
Описанная выше работа генетического кода – одно из древнейших изобретений эволюции, он работает практически одинаково как у человека, так и у бактерии.
Чем ген отличается от генома?
Геном – это весь наследственный материал организма, который содержит 3,1 млрд пар нуклеотидов.
Как редактируют ДНК?
Об этом мы совсем скоро напишем отдельный гайд. Все-таки процесс не самый простой, а вы, наверное, уже устали читать. Попробуем объяснить основную идею редактирования ДНК.
Раз уж мы знаем, где на «харддиске» человеческой клетки хранится кодирующая белки и РНК информация, давайте мы ее немного поправим! Это позволит улучшить всю работу клеток и всего организма. Но на этом пути очень много опасностей. О каких-то мы уже знаем, другие невозможно вычислить. По крайней мере, пока.
Источник
ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, являющаяся носителем информации об организме от одного поколения к другому.
Белки образуют полипептидные цепи, информацию о которых хранит дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждый участок, в котором заключаются данные о такой цепи, называется геном. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, находящиеся внутри одной клетки, в своей совокупности представляют носитель генетической информации обо всём организме.
Историческая справка
Открытие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты было произведено ещё в 1869 году. Швейцарский физиолог Фридрих Мишер обнаружил вещество, которое назвал нуклеин. Значимость великого открытия поначалу не была оценена, как полагается. Длительное время считалось, что нуклеин есть не что иное, как запасник фосфора.
С приходом XX века изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты продолжалось, однако, в начале века подавляющее большинство учёных этой области даже не предполагало, что ДНК является передатчиком информации. По их мнению, слишком проста и повторяющаяся у неё структура, чтобы нести подобную сложную функцию.
Научный прорыв случился в 1944 году, когда было определено, что ДНК имеет большую значимость для науки. Учёный Освальд Эйвери вместе с двумя коллегами Маклином Маккарти и Колином Маклауд занимались исследованиями дезоксирибонуклеиновой кислоты, результатом их деятельности стала публикация в журнале «The Journal of Experimental Medicine». Статья доказывала, что дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой «материал» генов и является носителем наследственной информации.
ДНК – передача наследственной информации
Как только было доказано, что дезоксирибонуклеиновая кислота есть не что иное, как генокод организма и имеет важную роль как носитель информации, исследования учёных-биологов взяли правильное направление. Началось стремительное изучение цепей и взаимосвязей. До 1950 года удалось определить только то, что молекула ДНК состоит из цепей нуклидов, но как они между собой соединены и сколько их, оставалось неизвестным.
Только в 1953 году было определено, что внутри молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты существуют взаимосвязи азотистых оснований разных типов. Сама молекула ДНК была представлена, как двойная спираль.
Передачу наследственной информации дезоксирибонуклеиновой кислотой можно сравнить с тем, как люди обмениваются информацией. У нас это происходит с использованием звуков и букв. У ДНК с применением оснований азотистой кислоты.
Каждая спираль макромолекулы состоит из азотистых оснований, рибоксиновой кислоты и остатка фосфорной кислоты. Звенья могут иметь различную последовательность, главной их характеристикой является то, что все они тесно связаны с последовательностью второй спирали. Это свойство получило название правило комплементарности.
Двойная спираль полимерных цепей похожа на верёвочную лестницу. Каждая ступень в ней – это нуклеотидные пары, которые связывает сахарофосфатный состав. Главным отличием молекулы ДНК друг от друга является последовательность пар. Но именно это расположение и является кодом, согласно которому определяется порядок производимых клетками белков.
Сравнивая процесс с человеческим типом носителем и передачи информации, можно сказать, что в данном случае мы имеем дело с бедным алфавитом, в котором наличествует всего четыре буквы. Все слова, а также предложения складываются из них.
Расшифровка кода была осуществлена тогда, когда люди поняли, что код не является двоичным, а триплетный. Каждая аминокислота в белке абсолютно соответствует последовательности трёх нуклеотидов в РНК и ДНК, кодонов.
Дезоксирибонуклеиновой кислотой передаёт информацию два раза: при делении на две части и при кодировании белка. Таким образом, данные передаются только что образованной клетке. В процессе репликации ДНК снимает с себя копию. Происходит разделение нитей, связывающих спираль и выстраивание новой комплементарной цепи. В каждой из двух вновь образованных клеток имеются по идентичной копии дезоксирибонуклеиновой кислоты. Таким образом, сохраняется вся генетическая информация.
Практическое применение знаний о дезоксирибонуклеиновой кислоте
Знания, полученные о молекуле ДНК, сложно переоценить. Практическое их применение имеет для человечества огромное значение. По сути, открыв тайну макромолекулы, люди получили доступ к генам. Развитие науки о дезоксирибонуклеиновой кислоте открывает неограниченные возможности для биологии и медицины.
Знания о наследственной природе дезоксирибонуклеиновой кислоты нашли практическое применение в генной инженерии, которая оказывает влияние на развитие клинической медицины. Методы, построенные на основе изучения рекомбинантных ДНК, открыли новые возможности изучения наследственных болезней.
Используемые технологии рекомбинантных молекул ДНК стало революционным для науки, изучающей живые клетки. Перед медициной и промышленностью открылись новые пути к получению в достаточном количестве тех белков, которые прежде получались в ограниченных количествах, либо не получались вообще.
Увы, исследования далеки до своего завершения. Однако, на сегодняшний день сделано много. Это методы клонирования ДНК и генная инженерия. Настоящим прорывом медицины стала технология рекомбинантных ДНК. Она позволяет производить пересадку генетического материала из одного организма в другой. Направление находится в процессе изучения и развития, однако, некоторые его находки уже активно применяются на практике.
Необходимость применения знаний о ДНК на практике
Генная терапия сделала возможным вводить в организмы больных людей полностью здоровые гены, способные полноценно работать. Это позволяет производить восстановление метаболических нарушений, которые были вызваны генами мутантами. Сегодня таким способом лечат детей с иммунодефицитом, который вызван дефектом аденозиндезаминазы.
Разработка методов лечения многих заболеваний с помощью технологии рекомбинантных ДНК находится в стадии клинических исследований. Это такие заболевания как:
• Гемофилия В, определяемая по наличию кровоточивости по типу гематом;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Му-ковисцидоз и т.д.
Если в медицине генетика находится в процессе активного развития, то наиболее веские практические результаты она дала в сельском хозяйстве. Благодаря ей, сельскохозяйственное производство вышло на новый уровень. Выводятся новые сорта растений, представляющих интерес для человечества. Задача учёных состоит в том, чтобы не только выводить новые сорта, но и прививать им максимально полезные качества.
Перспективы развития науки о ДНК
Наука о дезоксирибонуклеиновой кислоте активно развивается, но, не смотря на это, она всё же ещё находится на начальном этапе своего развития. Чего ожидают учёные на конечном этапе? Это и полная победа над такими явлениями, как болезни и голод, и возможность клонировать живые организмы, менять черты организмов. Возможно, уже скоро будет выведен новый тип человека, который будет тем совершенным образом, которому все мы стремимся на протяжении своей истории.
Разгадка тайны ДНК стала началом новой эры развития биологии. По мере её изучения имели место не только научные открытия, но и курьёзы, и занимательные случаи.
К примеру, при изучении мух дрозофил, учёные стали давать своим открытиям смешные названия. Пара генов, приводящих к отсутствию у самок и самцов внешних половых органов, получили кукольное название «Barbie» и «Ken», а мутантный ген, обладатель которого быстро умирает, стал называться в честь известного мультипликационного героя из мультфильма «Соузпарк» «Kenny».
Изучением дезоксирибонуклеиновой кислоты и применением на практике результатов исследований занимаются учёные. Результаты их работы важны для человечества. В силах генетиков и продвигаемой ими науки изменить мир, сделать его лучше.
Источник
Исследование генетического происхождения может подтвердить или опровергнуть семейные легенды, помочь найти родственников и даже раскрыть преступления.
Случаями использования такого анализа на практике поделился доктор Андрей Семиходский, директор по науке компании ООО «Медикал Геномикс», официальным представителем которой в Екатеринбурге является ООО «ДНК-Cемья».
Расскажите, пожалуйста, что такое исследование генетического происхождения?
— Этот вид анализов используется для установления этнической принадлежности человека. Исследование происхождения по мужской линии проводится путем изучения Y-хромосомы, по женской линии — путем изучения митохондриальной ДНК (мтДНК).
Результаты позволяют понять, к какой конкретно этнической группе принадлежит человек, когда и где она возникла, а также изучить распространение носителей этой гаплогруппы (группы схожих гаплотипов, имеющих общего предка — примечание автора) в разных частях земного шара.
Как берется материала для этого исследования?
— В качестве образца берется ротовой мазок. Нужно несколько раз провести специальной палочкой с ватным наконечником по внутренней стороне щеки. На палочке останутся клетки эпителия из которых и выделяется ДНК.
Можно прийти в клинику, где эту процедуру сделает медсестра, либо, при желании, получить набор по почте, взять самостоятельно образцы и прислать обратно в конверте.
Что делают специалисты в лаборатории?
— Полученные образцы регистрируются, заносятся в базу, затем из них выделяется ДНК. Далее происходит процесс генотипирования.
После получения генетической информации она обрабатывается с использованием специальных биостатистических программ для того, чтобы определить к какой гаплогруппе принадлежит конкретный образец ДНК. Заказчик получает результат с подробным описанием гаплогруппы.
С какой целью люди чаще всего прибегают к такому анализу?
— Часто обращаются люди, которые считают себя прямыми наследниками Николая II, расстрелянного со всей своей семьей в Ганиной яме. О том, что они происходят от царя по материнской линии, якобы, гласит их семейная легенда.
Мы делаем анализы, которые показывают, что гаплогруппа обратившегося по мтДНК очень сильно отличается от гаплогруппы последнего царя.
Некоторые хотят то же самое определить по отцовской линии. Они утверждают, что происходят от двоюродного брата царя, или даже непосредственно от царевича Алексея, которому, якобы, удалось выжить.
Мы сравниваем гаплогруппы Николая II и обратившихся, но до сих пор ни одно предполагаемое родство не подтвердилось.
У многих людей есть семейные предания, что они происходят из дворянских родов и даже кровно связаны с Рюриковичами. Все документы у них сожжены или утеряны. Во время революции многие семьи убегали от большевистского террора, часто меняя имена, отчества, фамилии.
Поэтому люди обращаются за тем, чтоб мы сделали анализ и сравнили с генетическим профилем, который есть у подтвержденных членов дворянских родов.
Мы проводим исследование, ищем наиболее близкого общего предка и делаем вывод, могут ли они принадлежать к тому или иному дворянскому роду или нет.
Как часто генетические экспертизы подтверждают принадлежность к таким родам?
— Пока такого не было, но рано или поздно это произойдет. Этот тип исследования, в отличие от анализов на отцовство, только набирает популярность среди населения.
Люди используют генетический анализ для того, чтобы подтвердить свою родословную, а современная наука позволяет определить правдивость подобных семейных преданий.
Как вы думаете, почему так часто обращаются с просьбой определить родство именно с Николаем II?
— Не только с ним. Многие хотят быть родственниками царей, сильных мира сего или просто известных людей. Кроме того, судьба царской семьи всем известна и до сих пор на слуху.
Генетическая информация Николая II хорошо изучена, а идентификация его останков является классическим примером использования ДНК в криминалистике для идентификации человека.
Тем не менее, к нам также обращаются люди, которые хотят подтвердить родство с каким-то известным человеком, например, художником, артистом, или же даже со Сталиным.
В каких еще случаях применяется исследование генетического происхождения?
— Есть младенцы-подкидыши, которых оставляют родители. Подрастая, рано или поздно они хотят узнать, кто были их мать, отец, откуда они. Зачастую эта информация нужна следственным органам или органам попечительства.
В этом случае можно провести исследование, чтобы определить происхождение родителей ребенка по материнской и по отцовской линии.
В некоторых странах при решении вопроса об усыновлении детей стараются брать в семью, наиболее этнически близкую к приемным родителям.
Например, темнокожего ребенка предпочтительней усыновить в семью темнокожих, нежели чем в белую. Для этого тоже используется ДНК анализ.
Есть категория людей, которые делают анализ, чтобы узнать, есть ли у них еврейские корни с целью получения израильского гражданства.
Согласно определению Галахи, традиционного еврейского права, евреем является человек, рожденный матерью-еврейкой, то есть еврейство, как и митохондрильная ДНК, передается по материнской линии.
Следовательно, должны существовать гаплогруппы мтДНК, которые чаще других встречаются у евреев. Такие гаплогруппы существуют, но необходимо понимать, что кроме евреев они встречаются и среди других этнических групп.
Часто ДНК-экспертизы применяют следственные органы. Исследование генетического происхождения может помочь в раскрытии преступления?
— Может. Например, когда в 2017 году в Санкт-Петербурге были взрывы в метро, террориста-смертника, несшего на себе бомбу, буквально разорвало на кусочки.
Однако, по сохранившимся фрагментам тела террориста следственные органы в течение одного дня смогли определить, откуда он родом, используя для этого анализ Y хромосомы.
Насколько просто воспользоваться таким анализом?
— Сейчас такие исследования стали доступными для всех. Многие делают анализы, чтобы узнать о своей семье что-то новое и часто получают очень интересные результаты, о которых могли и не подозревать.
Например, человек считал себя чистокровным русским, а оказалось, что в роду есть люди, например, с Ближнего Востока.
Так что, проведя анализ, можно узнать, откуда происходят твои предки, а потом обращаться в архивы, в органы, где могут сохраниться документы о рождении и смерти родственников, чтобы получить больше информации.
Есть ли у таких исследований минусы?
— Есть некоторые «подводные камни». Они пока больше касаются не России, но все же стоит о них знать.
Например, в США представители правоохранительных органов, получив генетическую информацию из биологического пятна, оставленного преступником на месте преступления, иногда не могут установить его личность путем использования криминалистической базы ДНК.
В таких случаях они заходят в базы генеалогических компаний, где хранится генетическая информация клиентов, и анализируют находящиеся там данные, пытаясь найти родственников преступника.
Обнаружив их, они уже могут непосредственно идентифицировать личность преступника и, таким образом, раскрыть преступление.
Использование коммерческих генетических баз данных в целях раскрытия преступлений несет в себе много правовых и этических проблем.
Но в США многие крупнейшие лаборатории уже официально сообщают своим клиентам о том, что их генетическая информация будет доступна ФБР и другим правоохранительным органам.
На что вы бы хотели обратить особое внимание наших читателей?
— Хотелось бы, чтобы люди понимали, что этот ДНК-анализ определяет не национальность, а этническую принадлежность. Национальность — это политическая категория, во многих странах такого термина не существует, есть понятие «гражданство».
Есть компании, которые проводят анализы по генетическим маркерам, расположенным на многих хромосомах, дающие информацию, что человек, например, на 2% чеченец, на 3% ингуш, на 5% казах, на 7% туркмен, на 20% русский, на 8% еврей, на 15% китаец и так далее.
Но эта информация далеко не точная. В настоящее время даже у криминалистов нет надежного метода, который бы позволил с приемлемой точностью получить подобного рода данные.
Мы пока такие анализы не предлагаем нашим клиентам по одной причине — они еще не облают необходимой точностью.
Но наука не стоит на месте, и вполне возможно, что через несколько лет подобные исследования будут обладать необходимой точностью чтобы рассказать, из каких этнических групп происходили предки того или иного человека.
Читайте также:
«Мужчина оказался отцом своего правнука»: удивительные случаи из практики ДНК-экспертиз
Источник