Какие продукты можно при вильсона коновалова
-
09. 08. 2016
Жизненно необходимых препаратов для людей, чей организм не может выводить токсичную медь, не было в аптеках с марта по август. В некоторых регионах России нет до сих пор. Перерывы в приеме препарата приводят пациентов к циррозу печени
Центральный зал петербургского главпочтамта залит мягким утренним светом. Свет льется сквозь стеклянный потолок и делает зал похожим на аквариум. В «аквариуме» медленно плавают немногочисленные посетители. Никто никуда не спешит, очередей нет. Но Вика Рыжкова пересекает сонный зал почти бегом, кидает рюкзак на стул, а синюю картонную коробку с эмблемой «Почты России» — на стол. Склоняется над коробкой, пишет на картоне имя получателя — «Любовь Дубровина» — и московский адрес. Кладет в коробку серую упаковку с лекарствами и отдает в окно. Дело сделано.
Таких посылок в этом месяце Вика отправила десять. Куда они только ни уходили — в Москву, Ростов-на-Дону, Воронеж, Ханты-Мансийск, Благовещенск, Орел, Волгоград и Астрахань, город Урюпинск и поселок Бреды. Посылки эти очень ждали — в каждой была упаковка купренила. Единственного в России сертифицированного препарата для людей с болезнью Вильсона-Коновалова.
У «вильсонят» — так неформально называют себя люди с этим редким наследственным заболеванием — избыток меди в организме. Чтобы медь вывести, нужен купренил. Без лечения люди с болезнью Вильсона-Коновалова умирают за шесть-семь лет, медь поражает нервную систему и внутренние органы, приводит к эпилепсии и циррозу печени. Поэтому препарат входит в перечень жизненно необходимых лекарственных средств. Это означает, что купренилом «вильсонят» государство должно снабжать бесплатно.
На всю страну людей с таким диагнозом — не больше тысячи, но в этом году «вильсонята» столкнулись с перебоями. С марта купренил было не достать в аптеках. Он появился только в августе — после того как пациенты написали жалобы в Генпрокуратуру и придумали, как помочь пережить перебои тем, кому самостоятельно препарат достать невозможно.
Голова полна меди
Вика РыжковаФото: из личного архива
Борьбу затеяла Вика — сотрудница благотворительной организации «Ночлежка». О том, что «голова полна меди», она узнала в 25 лет. Врач показал Вике снимок МРТ и заключил изумленно: «Девушка, да вы с токсинами!» Диагноз изменил образ жизни — список продуктов сократился до 30-40 разрешенных пунктов, а многочисленные таблетки первые месяцы приходилось принимать по часам. Без купренила Вике и сейчас никуда. Она рассказывает, что всегда держит дома полугодовой запас препарата — на всякий случай.
«Без лечения просто превращаешься в овощ, — рассказывает Вика. — Если я не буду принимать купренил, то через месяц у меня появятся тремор, неровная походка. Я просто начну скатываться обратно — а возвращение, если повезет вернуться, может занять месяцы».
Неврологи объясняют — «вильсонята» должны принимать препараты пожизненно, время от времени корректируя дозу в зависимости от степени накопления меди в организме. Если перестать пить таблетки и допустить накопление в организме токсичных доз меди, происходят необратимые повреждения центральной нервной системы. Для многих пациентов купренил — единственное средство, которое позволяет отсрочить трансплантацию печени.
Если я не буду принимать Купренил, то через месяц у меня появЯтся тремор, неровная походка
Под хэштэгом #дневникиконоваловца Вика рассказывает о перебоях с купренилом. И о том, как их пережить, — в июне Вика привезла из Украины восемь упаковок препарата и разослала его по «вильсонятам», которые остались без лекарств. В одной сумке с купренилом из Украины «ехали» два дизайнерских платья и четыре килограмма сала.
«Вопросов у пограничников было больше к салу, чем к препарату», — смеется Вика.
Привезти купренил стали предлагать сочувствующие. Принцип простой — купить лекарство за границей и привезти в Россию.
«Это шокирует, — говорит Вика. — Минздрав о тебе забыл, а незнакомые люди подставляют себя, чтобы спасти горстку людей. Израиль, Венгрия, Австрия, Белоруссия, Швейцария, — перечисляет Вика страны, откуда “приезжал” купренил. — Особая трогательность в том, что купренил только в Украине продается без рецепта. А в Европе нужен рецепт от врача. И вот ты идешь к доктору и говоришь ему: “Есть такая страна — Россия, где медведи, цыгане и снега. Так вот, там оставили умирать бедных медных людей. Им очень нужен купренил. Доктор, выпишите, пожалуйста, рецепт”».
Таблетки на счет
Любовь Дубровина — мама двух «вильсонят». Старшему сыну, Мише — 15 лет, Марьяне — восемь с половиной летФото: из личного архива
В этот раз упаковка с купренилом отправилась в Москву — а через несколько дней ее получила Любовь Дубровина — мама двух «вильсонят». Старшему сыну, Мише — 15 лет, Марьяне — восемь.
Диагноз Мише поставили шесть лет назад. За это время Дубровины кардинально изменили образ жизни — из родного Кургана пришлось перебраться в Москву — поближе к редким специалистам, подальше от перебоев с лекарствами. Но в этом году даже и московские привилегии не спасли от перебоев. Спасло только то, что детям препарат все же худо-бедно выдавали вплоть до июня, а когда перестали выдавать и детям — пришла посылка от Вики из Петербурга.
Перерывы в приеме купренила для Миши особенно опасны. К тому моменту, когда ребенок начал принимать препарат, врачи диагностировали цирроз печени и не исключали, что может потребоваться пересадка печени. Угрозы удалось избежать — препарат оказался спасительным.
«Повезло — подошел купренил, и через год жесткой диеты наступило улучшение», — рассказывает Любовь. Сейчас Миша в Карелии — увез с собой в поход последнюю пачку таблеток. Препарат рассчитывали по дням — чтобы хватило до самого возвращения.
Без Купренила
«Вильсонята» рассказывают, что купренил исчез из аптек в марте 2016-го года. Аналогов препарата в нашей стране нет. В мире пациенты принимают биодин, артамин и триентин, но в России эти лекарства не сертифицированы.
Производитель единственного сертифицированного в России препарата для людей с болезнью Вильсона-Коновалова — польская компания Teva Pharmaceutical Industries Ltd. Официальной причиной перебоев с препаратом стала сертификация препарата — процедуру эту компания по закону должна проходить каждые пять лет. Эту версию пациентам озвучивают в московском представительстве компании.
А вот управление Росздравнадзора по Петербургу и Ленинградской области ссылается на другую информацию, предоставленную фармкомпанией ведомству — купренил отсутствует в связи с закрытием производственной площадки, на которой производился препарат, и неожиданными проволочками с открытием новой площадки. «Такие дела» направили в компанию официальный запрос о причинах перебоев, однако так и не получили ответа.
Минздрав обязан предоставлять орфанникам лекарства. Для меня очевидно, что это их вина. Люди умирают без лекарств
Вика отправила заявление в Генеральную прокуратуру, где потребовала провести проверку Минздрава — бездействие ведомства нарушает права пациентов.
«Я хочу, — говорит Вика, — чтобы виновные в сложившейся ситуации несли ответственность, а процедура госзакупок лекарств, которым нет в России аналогов, была изменена. Утопия, конечно, но нельзя не пытаться изменить ситуацию. Фармкомпания — коммерческая организация, которая никому ничего не должна. Минздрав обязан предоставлять орфанникам лекарства. Для меня очевидно, что это их вина. Люди умирают без лекарств».
19 дней
19 июля 2016 года на сайте Росздравнадзора появилось официальное заявление о том, что поставки купренила в Россию возобновлены. Сайты мониторинга аптечных точек в Москве показывают, что препарат можно купить по цене от 1245 до 1420 рублей за упаковку. В московском офисе «Тевы» сообщили — лекарство в Петербург отгрузили, уже на следующей неделе купренил окажется на аптечных прилавках. По рецептам препарат в городе еще не выдают.
2 августа радостные новости, наконец, пришли из регионов. «Вильсонята» устроили в сети перекличку — оказалось, что по рецептам лекарства уже начали выдавать в Саранске, Саратове, Ростове-на-Дону, Воронеже, Ельце, Белгороде, Энгельсе, Краснодаре, Волгограде, Самаре, Казани и Омске. Тем временем, в некоторых других регионах люди все еще продолжают оставаться без лекарств.
Валентина ПоляковаФото: из личного архива
Валя Полякова живет в Новотроицке и признается, что на всю Оренбургскую область она такая одна с болезнью Вильсона-Коновалова. Купренил Валя покупала в соседнем Орске, но с перебоями таблеток не стало и там. Последнюю пачку она купила в апреле. Еще есть упаковка купренила, которую по почте из Петербурга прислала Вика. Больше таблеток нет.
Купренил дает Вале возможность двигаться и выживать. На пенсию Валя ушла в 29 лет, а до болезни была тренером по рукопашному бою.
«С тремором не больно потренируешься. Сама уволилась», — коротко говорит Валя.
На пенсию по инвалидности в шесть тысяч рублей протянуть тяжело, поэтому Валя держит огород. Когда приступы болезни проходят, она выбирается на дачу.
«Проснулась без тремора, — рассказывает она о том, что было на второй день после того, как посылка с купренилом добралась до Новотроицка. — На радостях мотанула на огород, собрала ведро огурцов, понемногу крыжовника, абрикосов и яблок. Еле доперла все до дома. Все закатала и довольная собой опять уехала на огород. Но так хорошо бывает не всегда. Купренил нужно пить каждый божий день. Иначе…»
Тут она вспоминает, как было без купренила:
«Руки и голова трясутся как при Паркинсоне. Проблемы начинаются с головой — выпадают буквы из слов. Я, например, спрашиваю “Кормей свинила?” — это вместо “Свиней кормила?” До того как мне еще поставили диагноз, у меня практически из памяти выпал весь 2010 год. Мама была в шоке — я даже есть самостоятельно не могла из-за тремора рук. Она мне, чтобы я пила, купила — знаете, для младенчиков есть кружечки с сосочком. Я побила ужас сколько посуды, потому что все-таки трупом лежать не привыкла, и хочется маме помочь. Она уже мне выделила пластиковую тарелку, чтобы я ее хоть не разбила».
На пенсию по инвалидности в шесть тысяч рублей протянуть тяжело, поэтому Валя держит огород
Этим летом симптомы начали возвращаться. Валя месяц принимала другой препарат — цинктерал — он не позволяет меди всасываться в кровь, но эффективен только в паре с купренилом. Посылка с лекарством из Петербурга шла пять дней — Валя считала каждый.
«Пока посылка шла, я дома сидела, руки дрожат, хожу по стеночке, — рассказывает Валя. — Когда перебои закончатся, буду запасаться на годы вперед, чтобы ребятам в сети высылать и самой без таблеток не остаться».
Но пока помощь остро нужна ей самой. Валя признается мне — врачи увеличили ей дозировку, таблеток хватит только на 19 дней.
Источник
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова – это генетическое заболевание, при котором в печени и центральной нервной системе скапливается медь.
Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия — это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается обмен меди и в организме формируются её отложения (преимущественно в печени и центральной нервной системе).
Считается, что скрытые носители гена болезни — примерно 1% людей на Земле1. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы она проявилась, нужно получить дефектный ген от каждого из родителей. Именно поэтому патология встречается очень редко — в среднем 1 случай на 25 тысяч населения. Родители пациента, как правило, не знают о носительстве гена болезни. Заболевание чаще встречается в странах, где разрешены родственные браки. На сегодня известно более 200 вариантов мутаций гена, приводящих к развитию болезни Вильсона-Коновалова2.
Причины возникновения
Из-за дефекта гена нарушается синтез белков, осуществляющих функцию транспорта меди. В норме медь, попадающую в организм с продуктами питания, обезвреживают печеночные клетки. Дальше она выводится в желчь и покидает организм естественным путем. При болезни Вильсона-Коновалова этот механизм нарушается. На первом этапе развития медь накапливается в гепатоцитах (клетках печени), вызывая токсический гепатит.
Потом в крови появляется излишек меди: он провоцирует разрушение эритроцитов — гемолитическую анемию. Далее металл начинает откладываться в остальных органах — мозге, роговице. Наконец, из-за отравления мозга медью появляются неврологические нарушения.
Классификация и симптомы болезни Вильсона-Коновалова
В России принята классификация заболевания по клиническим формам:
Самый точный метод диагностики болезни Вильсона-Коновалова — ДНК-тестирование
- брюшная форма — преобладает поражение печени. Первые симптомы брюшной формы обычно появляются в 7–12 лет.
- аритмогиперкинетическая форма — повышенный тонус мышц, судороги, нарушения глотания и речи, снижение интеллекта, психические нарушения. Аритмогиперкинетическая форма, как правило, проявляется в возрасте от 7 до 15 лет.
- дрожательно-ригидная форма. Считается относительно доброкачественной. Преобладает тремор конечностей, ригидность мышц. Выраженность проявлений со стороны внутренних органов и психических нарушений варьирует. Дебют дрожательно-ригидной формы обычно происходит в возрасте от 15 до 25 лет.
- дрожательная форма. Считается одной из самых благоприятных. Тонус мышц не изменен. Выраженное дрожание конечностей. Интеллект сохранен, проявления со стороны внутренних органов минимальны. Дрожательная форма может проявиться в 20-30 и даже 50 лет.
- экстрапирамидно-корковая форма. Преобладают двигательные и психические нарушения: центральные парезы, эпиприступы, быстрое снижение интеллекта и психиатрические проявления.
Болезнь может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего ее дебют приходится на 11–25 лет. Чем позже появляются симптомы, тем медленней развивается заболевание. Описанные в литературе формы редко встречаются «в чистом» виде. Как правило, отмечаются симптомы со стороны практически всех органов и систем.
Со стороны печени болезнь Вильсона-Коновалова обычно проявляется в виде острого или хронического гепатита с исходом в цирроз печени и портальную гипертензию:
- желтуха;
- повышение температуры;
- тошнота, рвота;
- боль и тяжесть в правом подреберье;
- увеличение печени;
- на поздних стадиях — отеки, асцит, кровотечения (проявления цирроза).
Со стороны нервной системы отмечаются:
- тремор (дрожание) конечностей;
- нарушения походки;
- повышенное слюноотделение;
- маскообразное лицо;
- эпилептические приступы;
- ригидность («застывание») мышц — больные нередко замирают в самых причудливых позах.
Со стороны психики:
- аффективные вспышки;
- снижение интеллекта;
- изменения личности, «дурашливость»;
- галлюцинации, психозы.
Со стороны системы крови:
- гемолиз (распад эритроцитов);
- анемия;
- тромбоцитопения;
- нарушения свертываемости крови.
Со стороны почек:
- повышение уровня креатинина крови;
- отеки;
- микрогематурия (скрытая кровь в моче);
- протеинурия;
- нефролитиаз (камни).
Со стороны эндокринной системы:
- задержка полового созревания;
- гинекомастия;
- гирсутизм;
- ожирение;
- аменорея;
- спонтанные аборты.
Таким образом, клиническая картина складывается сложная и крайне разнообразная, что значительно затрудняет диагностику заболевания.
Диагностика болезни
Нередко болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется только на стадии выраженного цирроза. Это связано со сложностями диагностики. Скрининговый тест на заболевание — снижение церулоплазмина в сыворотке крови — может дать как ложноположительные (при циррозе печени другого происхождения, нефротическом синдроме, белковом голодании, мальадсорбции), так и ложноотрицательные (при активном воспалении в печени, приеме гормональных контрацептивов, во время беременности, при рассеянном склерозе) результаты.
Диагностически значимым может быть небольшое снижение количества меди в сыворотке крови и многократное превышение ее нормального количества в моче (более 100 мкг/сут при норме до 40 мкг/сут), но при бессимптомном течении заболевания и эти показатели могут оставаться в пределах нормы.
Поэтому в сомнительных случаях проводят биопсию печени и генетический анализ на наличие дефектного гена.
Традиционные клинические и биохимические анализы крови, как правило, не показательны: возможны анемия, тромбоцитопения, повышение АЛТ, АСТ и билирубина, снижение альбуминов и протромбинового индекса. Но все эти признаки характерны для большинства заболеваний печени, а не только для болезни Вильсона-Коновалова.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Рекомендуется вариант диеты №5 с низким содержанием меди. Пить необходимо только дистиллированную воду.
Для детоксикации назначают препарат, связывающий тяжелые металлы, в том числе медь (D-пеницилламин или триентин). В первые недели терапии состояние пациента может ухудшаться, так как лекарство выводит медь из печени и на некоторое время ее концентрация в крови повышается. Постепенно больному становится лучше.
Принимать препарат для удаления излишков меди из организма необходимо пожизненно, перерывы могут спровоцировать рецидив болезни с развитием острой печеночной недостаточности. Важно: лекарство связывает не только медь, но и витамин В6, поэтому его недостаток нужно восполнять.
Для поддержания функции печени рекомендованы препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан). Она защищает орган от токсического влияния меди, улучшает качество желчи и её отток. При болезни Вильсона-Коновалова необходимы периодические курсовые приемы УДХК. Дозировку лекарства и количество таких курсов в год нужно уточнять у врача-гастроэнтеролога.
В тяжелых случаях необходима пересадка печени.
Прогноз и профилактика
При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз благоприятный — продолжительность жизни пациентов не отличается от средней в популяции. При поздней диагностике прогноз резко ухудшается, так как изменения со стороны печени необратимы.
Профилактика заключается в генетическом консультировании перед планированием беременности.
Источники:
1 Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей. Федеральные клинические рекомендации, 2016.
2 Е.Ю. Ерёмина. Болезнь Вильсона-Коновалова. Вестник современной клинической медицины, 2011.
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.
Источник