Фенилкетонурия какие продукты можно
Содержание
- Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии
- Продукты с пониженным содержанием аминокислоты
- Принципы питания при фенилкетонурии
- Основа диеты при патологии
- Что могут есть дети при фенилкетонурии
- Как долго дети будут на диете?
Наследственные нарушения обмена веществ, касающиеся метаболизма аминокислот, протекают у детей достаточно тяжело, часто приводя к необратимым последствиям. Обычно нарушается работа нервной системы и психическое развитие, замедляется также рост и набор массы, возникают проблемы с работой печени или почек. Одним из опасных и тяжелых заболеваний является фенилкетонурия, которая может быть взята под контроль при раннем выявлении и применении особой диеты . Так, из питания детей при данной патологии нужно максимально исключать продукты, богатые фенилаланином. Как строится лечебное питание, что нужно знать о нем родителям?
Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии
Редкое заболевание обмена веществ, передающееся по наследству, при котором страдает обмен фенилаланина, называют пировиноградной олигофренией или более распространенным названием фенилкетонурией. Данная патология из-за нарушения усвоения аминокислоты приводит к накоплению в крови токсических концентраций как самого фенилаланина, так и продуктов его промежуточного обмена — кетокислот. Они токсически влияют на незрелую нервную систему детей, в том числе и на головной мозг, что формирует прогрессирующее снижение интеллекта, в тяжелых случаях до олигофрении.
Расстраивается обмен веществ при поступлении продуктов, богатых белком, особенно животным, в котором наиболее высоко содержание аминокислоты. Поэтому крайне важно своевременное выявление проблемы и коррекция ее при помощи питания. За счет ограничения поступления фенилаланина можно нормализовать обмен веществ, что дает возможность полноценного развития детей, без существенного изменения психоэмоционального развития.
Продукты с пониженным содержанием аминокислоты
При наличии генетического дефекта отсутствует фермент, осуществляющий метаболизм аминокислоты фенилаланина по правильному пути. Как результат, фенилаланин пищи накапливается в плазме, частично расщепляется до кетокислот, приводя к нежелательным осложнениям. Ограничение в питании фенилаланина показано при достижении его в крови более 350-450 ммоль/л. Именно по уровню аминокислоты в плазме определятся тяжесть состояния и степень коррекции нарушений. Особенно важно строго придерживаться ограничений в питании первые три года жизни, когда идет активное формирование интеллекта и созревание мозговых структур, в этот период головной мозг и весь организм детей наиболее чувствителен к повреждению.
Ограничению подвергаются все продукты с содержанием аминокислоты , это растительные и животные белки. Начинать диетическую коррекцию нужно как можно раньше, до двух месяцев жизни, так как мозг детей прогрессивно поражается с каждой неделей болезни. Если диета применяется позднее указанных сроков, ее эффективность снижается.
Принципы питания при фенилкетонурии
Хотя фенилаланин относится к группе незаменимых аминокислот, но его избыточная концентрация в организме, учитывая проблемы с его усвоением, критична для тела. Поэтому полное его исключение не практикуется, но питание должно иметь существенные ограничения по поступлению этого компонента пищи. Если это дети раннего возраста, питание базируется на трех основных принципах:
- Применение специальных лечебных составов (лечебные смеси из набора аминокислот без фенилаланина, но с добавлением минералов и витаминов).
- Продукты питания, подобранные согласно уровню в них фенилаланина, с содержанием общего объема белка не более 20% от всего количества компонентов.
- Использование продуктов с низким уровнем белка и крахмалистой основой.
Так, за базу питания принимают исключение таких продуктов как птица и мясо, творог, колбаса, яйцо, шоколад и орехи, разные рыбные блюда и крупы.
Основа диеты при патологии
Диета состоит в основном из растительной пищи с ограничением животных блюд, но так могут питаться дети постарше, как же быть с грудничками? В первые недели жизни допустимо кормление грудным молоком, но только частично, остальной объем питания, чтобы не повышать уровень фенилаланина плазмы, дополняет специальная лечебная смесь. Все продукты вводятся при тщательном подсчете количества фенилаланина в них, строго ограничивая его в сутки. Диета на лечебных смесях продолжается у детей до периода введения прикорма, затем же постепенно расширяется рацион за счет тех продуктов, в которых фенилаланина мало или нет совсем.
Подсчет уровня этой аминокислоты вполне простой — 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина, детям первого полугодия допустимо не более 60-90 мг фенилаланина на килограмм веса, во втором полугодии диета не должна содержать более 45 мг на килограмм веса в пересчете на фенилаланин. Первое время будет сложно, но по мере роста ребенка родители научатся уже быстро определять, какие продукты и в каком количестве можно вводить в диету малышей.
Что могут есть дети при фенилкетонурии
Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами, а также молоко и молочные продукты. Но введение их в рацион производится под строгим контролем уровня фенилаланина. Дети могут употреблять сливочное или топленое масло, растительные жиры, допустимо небольшое количество сметаны в салатах. Из сладостей, которые дети просто обожают, разрешен мед и варенье, обычный сахар и джемы. Жиров в питании детей допустимо около 35%, а объем углеводов достигает 60%. Белка же должно быть немного, но и совсем исключать его из диеты нельзя — это нарушит нормальное физическое развитие.
Как долго дети будут на диете?
Дефект в усвоении аминокислоты пожизненный, поэтому и срока прекращения диеты не имеется. Обычно по данным врачей постепенно можно переходить на нормальное питание после 10-18 лет, хотя имеются данные, что отказ от диетического питания приводит к нарушениям интеллекта даже в подростковом возрасте. Отмена диетической продукции происходит плавно, на протяжении нескольких месяцев, и после перехода на нормальную пищу нужен контроль за уровнем фенилаланина крови. Зачастую диета понадобится всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Особенно это важно для девушек, которые в дальнейшем планируют рожать.
Источник
Уважаемые родители!
С огромной радостью сообщаем, что наша книга практических советов для родителей “Растим ребенка с ФКУ” уже доступна в электронном виде. В меню слева странице Консультация вы найдете ссылку для скачивания. В книге изложены основные принципы диетотерапии, примеры расчета диеты, таблицы, полезные советы. Надеемся, что эта книга станет вашим помощником.
Методические рекомендации по диагностике и лечению ФКУ любезно предоставлены специалистами Краковского детского госпиталя
Фенилаланин (ФА) – это эгзогенная незаменимая аминокислота, необходимая для нормального роста и развития, которая поступает в организм с пищей. У пациентов с ФКУ доза фенилаланина ограничивается до количества, которое зависит от индивидуальной толерантности к ФА.
Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного уровне на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.
Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.
Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.
Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Диета при ФКУ – это:
- Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
- Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
- Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
- Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.
Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:
| Продукты питания | ||
|---|---|---|
| Запрещены | Разрешены в строго ограниченном количестве | Разрешены в неограниченном количестве |
|
|
|
См. также
Расчет диеты по фенилаланину
Химический состав основных продуктов
У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.
Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витаминов, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.
Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.
Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот (“белковый эквивалент”) в сочетании с витаминами и минералами.
Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.
В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.
Диетические продукты для больных фенилкетонурией можно приобрести в специализированных магазинах, см. раздел Контакты, а так же можно найти подходящие товары в супермаркетах, см. Обзор готовых продуктов.
Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.
Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.
Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка
Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ. Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы).
Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии). В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии.
Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина. При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.
При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента.
Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.
Источник
Фенилкетонурия (ФКУ) — это наиболее распространенное врожденное нарушение метаболизма аминокислот, возникающее в результате дефицита фермента фенилаланингидроксилазы. Вследствие данного заболевания снижается способность организма к метаболизму аминокислоты фенилаланина. Эти процессы вызывают накопление фенилаланина в тканях организма и физиологических жидкостях.
- Механизм развития и причины фенилкетонурии
- Диагностика фенилкетонурии
- Симптомы фенилкетонурии
- Лечение фенилкетонурии
- Прогноз при фенилкетонурии
Повышенные уровни фенилаланина негативно влияют на когнитивные функции, поэтому у людей с классической фенилкетонурией почти всегда присутствует интеллектуальная инвалидность. Заболевание доходит до этой стадии, если уровни фенилаланина не контролируются путем диетической или медикаментозной терапии.
Механизм развития и причины фенилкетонурии
Механизм, вследствие которого повышенные уровни фенилаланина вызывают интеллектуальную инвалидность, в точности не известен, однако ограничение продуктов, содержащих вредные вещества, снижает этот эффект.
В детском возрасте уровень фенилаланина в крови и коэффициент интеллекта (IQ) тесно связаны.
В настоящее время в ведущих клиниках мира ведется детальное изучение незначительных нейропсихологических дефицитов у детей с контролируемой фенилкетонурией. Некоторые ученые списывают этот дефицит на остаточные аномалии функции нейромедиаторов — например, снижение производства нейротрансмиттеров в результате недостаточного транспорта тирозина сквозь нейронную клеточную мембрану.
Иногда уровни аминокислот у больных в норме, но присутствует дефицит синтеза или утилизации белка BH4. Такое состояние называется злокачественной фенилкетонурией. BH4 кофактор необходим для гидроксилирования тирозина (предшественника дофамина) и триптофана (предшественника серотонина). Таким образом, пациенты с дефицитом BH4 могут иметь дополнительные проблемы неврологического характера, которые невозможно полностью скорректировать диетическим ограничением количества фенилаланина. Таким пациентам необходимы дополнительные методы лечения, которые не гарантируют стопроцентной эффективности.
Фенилкетонурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене ФАГ (фенилаланингидроксилазы). На сегодняшний день учеными идентифицировано более 500 различных мутаций гена ФАГ.
Для фенилкетонурии характерна заметная генотипическая гетерогенность, как внутри определенной популяции, так и между различными популяционными группами населения. Генотип и фенотип людей с данным заболеванием тесно связаны, кроме того, неродственные индивидуумы с одинаковыми мутациями имеют определенную степень изменчивости толерантности к фенилаланину. Генотип — это совокупность наследственных генетических характеристик, а фенотип — это совокупность внешних факторов среды, влияющая на человека уже после рождения.
ФКУ является наследственным заболеванием, вызванным дефектом в гене ФАГ. Ген ФАГ помогает создать фенилаланингидроксилазу — фермент, ответственный за разрушение фенилаланина. Опасное накопление фенилаланина может произойти, если человек употребляет чрезмерное количество продуктов с высоким содержанием белка, например, яйца и мясо. Оба родителя должны иметь дефектную версию гена ФАГ, только тогда ребенок наследует расстройство. Если только один родитель является носителем измененного гена, ребенок не будет иметь каких-либо симптомов, но так же будет являться носителем гена.
Диагностика фенилкетонурии
С 1960-х годов в больницах Соединенных Штатов был введен регулярный скрининг новорожденных на ФКУ путем взятия пробы крови. В настоящее время такая диагностика всё еще актуальна. Проводится взятие пробы крови из пятки новорожденного, а затем анализируется на ФКУ и другие генетические нарушения.
Скрининг-тест выполняется, когда новорожденному исполняется один-два дня, и он еще находится в роддоме.
Дополнительные тесты могут быть выполнены, чтобы подтвердить первоначальные результаты. Обычно врачи проверяют ген ФАГ на наличие мутаций, которые вызывают фенилкетонурию.
Если ребенок или взрослый проявляет симптомы фенилкетонурии, например, очевидна задержка развития, необходимы дополнительные анализы крови для подтверждения диагноза. Тест подразумевает взятие образца крови и ее анализ на присутствие фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.
Симптомы фенилкетонурии
Большинство детей с фенилкетонурией кажутся нормальными при рождении. Если анализ крови после рождения не был проведен, а заболевание осталось невыявленным, происходит прогрессивная задержка развития — наиболее распространенный симптом фенилкетонурии.
Первые симптомы фенилкетонурии у новорожденных:
- рвота;
- судороги;
- неприятный запах от тела, так называемый «мышиный» запах (из-за выделения фенилуксусной кислоты);
- экзема;
- микроцефалия;
- расстройства поведения (раздражительность, плаксивость, отказ от груди). Ребенок плохо спит, его поведение отличается особым беспокойством. Такие дети по мере взросления становятся буквально неуправляемыми,
У пожилых людей с фенилкетонурией на МРТ отчетливо видны проявления демиелинизации. Присутствует заторможенность когнитивных функций и двигательных навыков. Коэффициент умственного развития снижается на 10 единиц и более, если прекратить придерживаться рекомендуемой врачом диеты.
Симптомы (кожа):
- изменение цвета волос и оттенка кожи, являющееся следствием ухудшения синтеза меланина.
Больной имеет волосы светло-рыжего или белого цвета и болезненно бледную кожу, голубые глаза, светлые ресницы и брови.
Такое изменение цвета волос и кожи может быть характерным даже для афроамериканцев и азиатов, однако это скорее редкость, чем норма.
Другие симптомы кожных проявлений фенилкетонурии:
- экзема (атопический дерматит);
- увеличение числа гнойных инфекций;
- фолликулярный кератоз;
- потеря волос.
Симптомы фенилкетонурии могут быть как легкими, так и интенсивными. Наиболее тяжелой формой расстройства является так называемая классическая фенилкетонурия. Ребенок с классическим типом заболевания может казаться абсолютно нормальным первые несколько месяцев жизни. Если заболевание не выявляется и не лечится, появляются первые симптомы, которые затем усиливаются.
К таким симптомам относятся:
- аномалии функции глаз;
- паркинсонизм;
- гипопигментация кожи;
- «мышиный» запах, характерный для мочи и пота;
- интеллектуальная инвалидность;
- эпилепсия;
- тремор конечностей;
- задержка роста;
- гиперактивность;
- кожные заболевания;
- неприятный запах изо рта;
- неприятный запах изо рта;
Менее тяжелая форма фенилкетонурии — это состояние, при котором у новорожденного в организме слишком большое количество фенилаланина. Дети с этой формой заболевания могут иметь только легкие симптомы, но они должны придерживаться специальной диеты, чтобы избежать развития умственных нарушений.
Если фенилкетонурия не диагностируется при рождении и лечение не начинается быстро, расстройство может вызвать:
- необратимое повреждение мозга и психические расстройства в течение первых нескольких месяцев жизни;
- поведенческие проблемы и судороги у детей более старшего возраста.
После того, как больные начинают соблюдать специфическую диету и другие необходимые процедуры, интенсивность симптомов начинает уменьшаться. При строгом контроле рациона питания симптомы заболевания отсутствуют.
Лечение фенилкетонурии
Пациенты с фенилкетонурией могут облегчить тяжесть симптомов и предотвратить развитие осложнений, следуя специальной диете и принимая лекарства.
Диета
Самой эффективной диетой является ограничение продуктов, содержащих фенилаланин. Дети с ФКУ не могут потреблять грудное молоко, они питаются по специальной схеме, употребляя продукт Лофеналак или его аналоги — продукты, специально предназначенные для людей с таким заболеванием.
Если ребенок достаточно взрослый, чтобы жевать твердую пищу, необходимо полностью исключить такие продукты:
- яйца;
- сыр;
- орехи;
- молоко;
- фасоль;
- курицу;
- говядину;
- свинину;
- рыбу.
Для того чтобы больные могли получать достаточное количество белка, дети с ФКУ употребляют специальные пищевые добавки, содержащие все аминокислоты, необходимые организму, за исключением фенилаланина.
Существуют также определенные продукты с низким содержанием белка, которые можно найти в специализированных магазинах или аптеках. Эти пищевые добавки больные должны употреблять всю жизнь, чтобы избежать снижения умственных способностей и появления различных неприятных симптомов.
Все пациентам с фенилкетонурией необходимо постоянно контактировать с диетологом или лечащим врачом, чтобы правильно поддерживать надлежащий баланс питательных веществ, ограничивая при этом потребление фенилаланина. Также необходимо контролировать уровни фенилаланина путем ведения учета количества фенилаланина в продуктах питания, которые человек потребляет в течение дня.
Медикаментозное лечение
Управление качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило препарат Сапроптерин (Kuvan) для лечения фенилкетонурии. Sapropterin помогает снизить уровень фенилаланина. Этот препарат должен быть использован в сочетании со специальной схемой употребления пищи. Однако наиболее эффективен он для людей с легкими формами фенилкетонурии.
Беременность и фенилкетонурия
Женщина с фенилкетонурией в период беременность подвергается риску осложнений, если не следует схеме питания, рекомендованной врачом. Среди возможных рисков следует отметить вероятность выкидыша. Также есть шанс, что пока еще нерожденный ребенок будет подвергаться воздействию высоких уровней фенилаланина. Это может привести к различным проблемам у плода, в том числе:
- ограниченным интеллектуальным возможностям;
- порокам сердца;
- задержке роста;
- низкому весу на момент рождения;
- аномально маленькой голове (микроцефалии).
Все эти признаки становятся заметными у новорожденного не сразу, но тест, проведенный в первые сутки – двое после рождения, может помочь определить наличие заболевания.
Иногда лечение больных с фенилкетонурией (ФКУ) проводят в специальных клиниках, профилем которых являются метаболические нарушения. Обычно схема лечения разрабатывается комплексно, при участии эндокринолога, иммунолога и диетолога.
Уровни фенилаланина следует проверять через регулярные промежутки времени, примерно 1-2 раза в неделю у новорожденных и один раз в месяц для детей старшего возраста и взрослых.
Большинство американских клиник рекомендуют удерживать уровень фенилаланина в пределах 2-6 мг/дл (120-360 мкмоль/л). Точное попадание в рекомендуемый диапазон показателей требует квалифицированного ухода и тщательного мониторинга.
Диету ни в коем случае не рекомендуется прекращать по достижении подросткового возраста, поскольку гиперфенилаланинемия может иметь пагубные последствия и для взрослых пациентов.
Некоторые взрослые пациенты с незарегистрированной фенилкетонурией и, следовательно, интеллектуальной инвалидностью, могут значительно улучшить когнитивные показатели и физическое состояние при соблюдении специальной диеты.
Больные, проходящие качественное лечение, могут придерживаться нормального уровня активности.
Прогноз при фенилкетонурии
Прогноз для разных групп пациентов сильно отличается. Например, дети, заболевание которых было обнаружено в раннем возрасте (в течение первого месяца жизни), при тщательном контроле состояния здоровья, соблюдении режима питания, могут жить абсолютно нормальной жизнью.
Если ребенок не придерживается диеты или соблюдает её частично, нарушения умственного развития неизбежны.
Большинство больных с фенилкетонурией, не имеющих никакого лечения, принадлежат к категории людей с глубокой интеллектуальной инвалидностью.
Распространенные трудности таких больных это:
- психологические проблемы, например, агорафобия и другие фобии;
- нарушение внимания;
- пониженная способность к концентрации;
- нарушения поведения.
Долгосрочный прогноз для пациентов с ФКУ очень хороший, если сразу после рождения ребенка родители придерживаются специальной диеты. Интеллектуальная инвалидность без лечения наступает уже в первый год жизни.
Проявляется она в следующем:
- заторможенность;
- нарушения поведения;
- неспособность к адекватному выражению эмоций (ребенок не узнает родителей, капризничает и т.д.);
- неврологические проблемы (судороги, тремор).
Можно ли предотвратить фенилкетонурию?
ФКУ является генетическим заболеванием, поэтому она не может быть предотвращена. Однако, ферментный анализ — это один из способов узнать, являются ли муж или жена носителем дефектного гена.
Всем больным с ФКУ следует избегать аспартама (искусственного подсластителя). Аспартам широко используется в производстве лекарственных средств, витаминов, напитков и других съедобных продуктов.
Диета с исключением фенилаланина увеличивает вероятность метаболических проблем, например, снижает способности организма к усвоению фолиевой кислоты или жирных кислот.
Источники статьи:
https://www.healthline.com/
https://www.mayoclinic.org/
https://emedicine.medscape.com/
По материалам:
© 2005 – 2016 Healthline Media.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Georgianne L Arnold, MD; Chief Editor: Luis O Rohena, MD.
Смотрите также:
У нас также читают:
Источник