Что такое мутации какими свойствами они обладают

“Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 классы”. В.И. Сивоглазов (гдз)

Вопрос 1. Какие виды изменчивости вам известны?
Существует два основных вида изменчивости — ненаследственная и наследственная. Ненаследственная (фенотипическая или модификационная) изменчивость — это процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. В качестве примера можно привести дуб, листья которого в процессе развития приобрели разную площадь в зависимости от освещенности (маленькую — при яркой освещенности, большую — при слабой).
Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа; признаки и свойства, приобретенные вследствие этого, передаются следующим поколениям.
Существует два типа наследственной изменчивости — комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования новых комбинаций генов родителей в генотипах потомков. Комбинативную изменчивость обеспечивают случайное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, случайная встреча гамет при оплодотворении, случайный выбор родительских пар.
Мутационная изменчивость обусловлена изменениями генов и хромосом.

Вопрос 2. Что такое норма реакции?
Норма реакции (иначе — пределы модификационной изменчивости) — это пределы, в которых возможно изменение признака при определенном генотипе. Норма реакции может быть как очень широкой (вес человека), так и очень узкой (группа крови). Обычно узкой нормой реакции обладают признаки, обеспечивающие жизненно важные качества организма. Важно также то, что от родителей потомству передается не жестко запрограммированное значение того или иного признака, а его норма реакции.

Вопрос 3. Почему фенотипическая изменчивость не передается по наследству?
Фенотипическая изменчивость не затрагивает генотип, обеспечивая лишь то или иное проявление заложенных в нем признаков. Она обычно предсказуема и у разных особей одного вида проходит однонаправленно. Например, если пшеничное поле не получает достаточно влаги, то у всех его растений плохо формируется колос. Генотип у особей в этом случае остается неизменным, поэто-му передачи информации о модификациях потомству не происходит. Следовательно, фенотипическая изменчивость не наследуется.

Вопрос 4. Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.
Мутации — это внезапные естественные или вызванные искусственно изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Основные свойства мутаций:
• спонтанность — мутации возникают случайно;
• неспецифичность — могут возникать в любом участке генома;
• скачкообразность — вызывают новые качественные изменения;
• ненаправленность — возникшие изменения генотипа и фенотипа могут быть как биологически вредными, так и полезными.

Вопрос 5. Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного атериала.
Различают три основных типа мутаций:
• генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок и число нуклеотидов в цепи ДНК. Это приводит к синтезу измененного (как правило, дефектного) белка. Следствием генных мутаций являются такие заболевания, как фенилкетонурия и мышечная дистрофия Дюшена;
• хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, вызывая нарушения сразу в нескольких (иногда — многих) генах. Описаны случаи потери участка хромосомы, его переворота, перемещения, удвоения и т. п.;
• геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе. Они возникают в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом. Примером может служить синдром Дауна, который возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. При этом общее число хромосом становится равным 47.Другим примером геномных мутаций является формирование полиплоидных растений (чаще всего тетраплоидных).
Мутации бывают доминантные и рецессивные. Большинство мутаций рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации и в данных условиях оказываются, как правило, вредными, так как вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут оказываться полезными и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.
В гомозиготном состоянии мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называются полулетальными или летальными. У человека к таким мутациям относятся ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющий синтез аномального гемоглобина.
Если мутация возникает в половых клетках, то она обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Мутации могут происходить и в соматических клетках, проявляясь лишь у данного организма. Но при бесполом размножении они могут передаваться потомству.
Вопрос 6. Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе.
Мутагенные факторы можно разделить на три группы:
• физические мутагены — все типы ионизирующих излучений (гамма -лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура;
• химические мутагены — аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота, многие органические соединения;
• биологические мутагены — чужеродная ДНК и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

• Генные;
• Хромосомные;
• Геномные;
• Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

• Спонтанные
• Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.